Welche technischen Eigenschaften hat die Raw-Data-Datei meines Haustiers?

Die Datei ist in Spalten gegliedert. Bei Hunden enthält sie:

  • ID: Die Kennung jeder Sonde des Axiom-Genotypisierungschips von Thermo Fisher Scientific. Jede Sonde untersucht einen SNP oder eine kleine Insertion oder Deletion.
  • Chromosom: Hunde haben 38 Autosomenpaare, nummeriert von 1 bis 38. Die Geschlechtschromosomen werden als 39 (X) und 40 (Y) angegeben, Marker der mitochondrialen DNA als 42.
  • Position: Die Position des Markers im Referenzgenom CanFam 3.1, das vom Broad Institute erstellt wurde und beim US-amerikanischen National Center for Biotechnology Information (NCBI) verfügbar ist.
  • Genotyp: Die beiden Buchstaben (Allele), die dein Haustier an diesem Marker besitzt, einer pro Kopie: A, C, G oder T. Insertionen werden mit I und Deletionen mit D gekennzeichnet. Bei männlichen Tieren liegt jeweils nur eine Kopie des X- und Y-Chromosoms vor. Die mitochondriale DNA wird mit einem einzelnen Wert dargestellt. In beiden Fällen kann die Datei den Buchstaben doppelt anzeigen. Konnte ein Marker nicht ausgelesen werden, erscheint ein Bindestrich (-). Die Genotypen beziehen sich auf den positiven Strang (+) des Referenzgenoms.

Bei Katzen hat die Datei dieselbe Struktur, verwendet aber die Chromosomen und das Referenzgenom der Katze.