¿Qué características técnicas tiene el archivo Raw Data de mi mascota?

Los "datos en crudo" o fichero Raw Data almacenan todos los resultados de los marcadores genéticos incluidos en nuestro chip de genotipado que son medidos en el laboratorio. Es importante comprender que, de toda esta inmensa lectura bruta, solo una selección de marcadores es analizada y validada individualmente para conformar los informes visuales de la plataforma de Koko Genetics.

Puedes descargar cómodamente este archivo accediendo a tu cuenta privada en la ruta Ajustes > Raw Data. Una vez descargado, te permite buscar fácilmente el resultado de marcadores concretos (ya sea por su número de identificación RS o por su posición en el genoma) y cargarlo en otras plataformas de interpretación genética. No obstante, debes tener en cuenta que estos datos brutos se ofrecen exclusivamente con fines informativos y nunca deben utilizarse para uso médico o diagnóstico sin la valoración de un profesional veterinario.

Al abrir el documento, verás la información biológica distribuida en varias columnas técnicas. A continuación, te explicamos cómo interpretar cada una de ellas:

  • ID (Identificador): Hace referencia al ID de las sondas presentes en nuestro array tecnológico (Axiom™ Canine HD Array). Las variantes analizadas en este apartado corresponden a los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y a pequeñas inserciones o deleciones genéticas.

  • Cromosoma: Indica el número exacto del cromosoma en el que se sitúa la variante genética. Los perros tienen 38 pares de cromosomas autosómicos (que se indican con un número del 1 al 38). Los cromosomas sexuales se nombran con los números 39 y 40, mientras que los marcadores localizados en el ADN mitocondrial aparecen listados con el número 42.

  • Posición: Refleja la ubicación exacta del marcador genético basándose en nuestro genoma de referencia, el CanFam 3.1.

  • Genotipo: Esta columna contiene los resultados del genotipo de tu mascota para cada marcador. Los genotipos se muestran como combinaciones de pares de los cuatro nucleótidos del ADN: A, T, G y C. Las inserciones genéticas se representan con la letra I y las deleciones con la D. Si por algún motivo técnico el genotipo de un marcador concreto no se ha podido determinar, aparecerá el símbolo ‘–‘. Toda esta lectura está orientada en Plus según el genoma de referencia CanFam 3.1, del Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI).