Raw Dataファイルの技術仕様は?

ファイルは列で構成されています。犬の場合:

  • ID:Thermo Fisher ScientificのAxiomチップの各プローブの識別子です。各プローブはSNPまたは小さな挿入・欠失を解析します。
  • 染色体:犬の常染色体は38対で、1~38と表します。性染色体は39(X)と40(Y)、ミトコンドリアDNAのマーカーは42です。
  • 位置:Broad Instituteが作成し、米国National Center for Biotechnology Information(NCBI)で公開されているCanFam 3.1参照ゲノム上の位置です。
  • 遺伝子型:そのマーカーの2つのコピーに対応する文字(アレル)で、A、C、G、Tのいずれかです。挿入はI、欠失はDで示します。雄のX・Y染色体は各1コピーで、ミトコンドリアDNAは1つの値で表しますが、ファイル上では文字が重複して表示されることがあります。読めなかったマーカーはハイフン(-)です。遺伝子型は参照ゲノムのプラス(+)鎖に対して表記します。

猫も同じ構造ですが、猫の染色体と参照ゲノムを使用します。