Hemofili er en genetisk og arvelig blodpatologi. Det forårsaker endringer i koagulasjonen og er vanligvis knyttet til X-kromosomet.
Mange ganger, hvis du kjenner en patologi hos mennesker, kjenner du den også i stor grad hos hunder.
De hemofili hos hunder er inkludert i den uttalelsen.
Hemofili er en blodpatologi, med en genetisk og arvelig basis, som forårsaker endringer i koagulasjonen.
Det er to hovedtyper, begge med X-koblet recessiv arv:
- Hemofili A hos hunder. Mutasjon i genet F8, som forårsaker mangel på koagulasjonsfaktor VIII.
- Hemofili B hos hunder (julesyke). Mutasjon i genet F9, som forårsaker en mangel på koagulasjonsfaktor IX.
Forskjellen mellom hemofili A og B hos hunder skyldes genet som er påvirket.
Siden de er knyttet til X-kromosomet, skjer overføringen av det muterte genet ofte gjennom moren, som er asymptomatisk. Det ville være 50 % sjanse for at mannlige sønner ville lide av sykdommen, mens kvinnelige døtre ville være bærere i stedet for.
De er vanligvis arvet, men det er registrerte tilfeller av sykdommen som oppstår på grunn av spontan mutasjon hos den berørte personen.
De er de to vanligste genetiske lidelsene forbundet med alvorlig blødning etter operasjonen. von Willebrands sykdom.
Ja, selv om det er en vanlig feil, er ikke Von Willebrands sykdom klassifisert som hemofili.
I motsetning til hemofili overføres det ikke på X-kjønnskromosomet, det er autosomalt recessivt, så dyr har samme risiko uavhengig av kjønn. Hemofili er mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
Dessuten er det en mildere sykdom. Det påvirker ikke koagulasjonskaskaden, men heller evnen til blodplater til å feste seg og samle seg for å danne propper under blødning.
En av måtene å skille dem er å dra nytte av denne forskjellen i tyngdekraften. Hvis det er et symptom på smerter eller stivhet i muskler og ledd, kan det skyldes indre blødninger og de er vanlige ved hemofili, men ikke hos Von Willebrand.
Det endrede genet er genet VWF, og dyr kan gå hele livet uten å vise symptomer eller ha komplikasjoner. En dag skal vi snakke om henne.
Håndteringen av hemofili hos hunder er problematisk. Det finnes ingen kur mot det, selv om prosjekter basert på genterapi allerede er under utvikling.
Den eneste etablerte behandlingen er transfusjon av fersk frossen eller kryopresipitert plasma for å inkorporere koagulasjonsfaktoren som den mangler naturlig.
Kryopresipitat inneholder ikke faktor IX, så denne metoden ville kun fungere for hemofili A. På samme måte er serum en dårligere behandling for hemofili A enn for B.
Derfor er det viktig å skille dem.
Laboratoriesyntese av koagulasjonsfaktorer er også testet. Ved hemofili A har de kortsiktige resultatene vært tilfredsstillende.
Utvinningen og alvorlighetsgraden av patologien er ikke den samme hos alle som er berørt. Mangel på koagulasjonsfaktorer avhenger av hvilken type mutasjon de lider av. Selvfølgelig, avl av hunder som har, eller bærer, muterte gener for hemofili er en fryktelig idé og bør alltid unngås.
Koagulasjonskaskaden og symptomer på hemofili hos hunder
Koagulasjonskaskaden begynner med to forskjellige ruter, indre og ytre, som konvergerer til en felles rute. Det er bokstavelig talt, det heter det.
Den ytre banen kalles så fordi koagulasjon begynner på grunn av faktor III eller vevsfaktor, som finnes i visse celletyper. Under normale forhold er den skjult.
Men når det er en skade og ruptur av blodkar, kommer vevsfaktor (hovedsakelig fibroblaster) i kontakt med blod og koagulering begynner.
Den iboende banen er langsommere, men er nødvendig for forsterkning av koagulasjon og dens regulering. Det kalles det fordi, i motsetning til den forrige, finnes alle komponentene som er involvert fra begynnelsen i blodet.
Faktorer VIII og IX, som er ansvarlige for henholdsvis hemofili A og B, er en del av den iboende veien. Faktor IX krever VIII som en kofaktor under kaskaden for å nå den endelige fellesveien.
Derfor, hvis en koagulasjonstest ble utført etter de ytre og siste rutene, ville en pasient med hemofili ha normale tider. Pasienter er i stand til å koagulere blod, men mindre effektivt enn et friskt individ.
Et tilfelle anses som svært alvorlig når mengden og/eller aktiviteten til noen av de to faktorene er mindre enn 1 % sammenlignet med et friskt individ.
Symptomer på hemofili hos hunder er overdreven blødning, blåmerker, leddsmerter, neseblod, anemi og svakhet.
Hemofili A, faktor VIII
Det er den vanligste typen hemofili hos hunder, og den kan forekomme i alle raser. Det er imidlertid spesielt vanlig i Schæferhund (forårsaket av to uavhengige mutasjoner mellom dem), etterfulgt av andre raser som Dobermann pinscher og Labrador retriever.
Sykdommen har en tendens til å være mer alvorlig hos store raser enn hos små.
Den definitive diagnosen stilles ved å måle koagulasjonskapasiteten til faktor VIII, for å utelukke andre problemer i kaskaden.
Genet F8 Det er veldig likt mellom mennesker og hunder, og det resulterende proteinet har identiske nøkkelfunksjoner i begge artene. Dette gjør at forskning i begge artene i stor grad kan brukes til den andre.
En av de vanlige mutasjonene er inversjon i intron 22. Den samme mutasjonen er funnet hos nesten halvparten (omtrent 40 %) av mennesker med alvorlig hemofili A.
Hemofili B, faktor IX
Sjeldnere enn den forrige er det omtrent 25 registrerte hunderaser der patologien kan oppstå.
Kanskje den hunderasen der denne patologien har blitt studert mest, og derfor den den har vært mest beslektet med, er Lhasa Apso.
Som den forrige har store raser det verre.
Proteinet som kommer fra genet F9 Den har en likhet på 86 % med den menneskelige, hvis vi sammenligner aminosyresekvensene.
Det finnes genetiske varianter av sykdommen som er rasespesifikke. Det vil si at den ansvarlige mutasjonen bare er påvist i den rasen. Dette forekommer ved både hemofili og er viktig å ta hensyn til.
En test designet for å oppdage hemofili i Dvergschnauzer mange ganger vil du ikke gjenkjenne patologien i en Irsk setter. Fordi den samme sykdommen, forårsaket av en annen mutasjon, ikke ville bli oppdaget i disse testene.
Det er derfor mange genetiske tester for patologier hos hunder legger til rasen eller genetisk variant de oppdager. En av dem, og er subjektiv, vil vi si at den mest pålitelige er Koko genetisk test for hunder.
