Tu mascota tiene dos copias de casi todos sus genes, una heredada de cada progenitor. Lo que significa tener una variante depende de cómo se herede la enfermedad:
• Herencia recesiva (la más frecuente en este tipo de análisis): normalmente tienen que estar afectadas las dos copias del gen para que la enfermedad pueda aparecer, ya sea por la misma variante en ambas o por dos variantes patogénicas distintas, una en cada copia. Un animal con una sola copia es portador: normalmente no enferma, pero puede transmitir la variante a la mitad de sus crías, de media.
• Herencia dominante: una sola copia puede bastar para que la enfermedad aparezca, aunque no siempre lo hace.
• Herencia ligada al cromosoma X: los machos tienen un solo cromosoma X, así que una copia puede bastar para que enfermen; las hembras con una copia suelen ser portadoras.
• Herencia mitocondrial: unas pocas variantes están en el ADN mitocondrial, que solo se transmite por la madre: una hembra con la variante puede transmitirla a sus crías, aunque no todas la heredan necesariamente en la misma proporción, y un macho no la transmite.
Si cruzas dos portadores de la misma variante recesiva, cabe esperar que, de media, una de cada cuatro crías tenga dos copias, dos de cada cuatro sean portadoras y una de cada cuatro no herede ninguna. Por eso, conocer el estado de portador es especialmente útil si piensas criar.