Se on helppoa: ostat testipakkauksen, rekisteröit sen, otat sylkinäytteen kotona ja lähetät sen valmiiksi maksetulla lähetystarralla. Tulokset tulevat omalle käyttäjätilillesi arviolta 4–6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon. Vaiheittaiset ohjeet löydät artikkelista Miten teen lemmikkini DNA-testin?. Tässä kerromme, mitä laboratoriossa tapahtuu.
DNA sisältää ohjeet, jotka tekevät jokaisesta eläimestä ainutlaatuisen. Koiran genomissa on noin 2,4 miljardia emäsparia 39 kromosomiparissa ja kissan genomissa noin 2,5 miljardia emäsparia 19 kromosomiparissa. Valtaosa genomista on samanlainen kaikilla saman lajin yksilöillä. Erot johtuvat pienistä muunnoksista, erityisesti SNP-muunnoksista eli DNA:n kohdista, joissa yhdellä eläimellä voi olla eri kirjain kuin toisella.
Analysoimme nämä muunnokset kolmessa vaiheessa:
- Genotyypitys. Laboratoriossa tutkimme lemmikistäsi yli 60 000 geneettistä merkkiä Thermo Fisher Scientificin Axiom-genotyypityssirulla, joka on vakiintunut tekniikka eläingenetiikassa. Sen jälkeen arvioimme tilastollisen imputoinnin avulla genotyypit yli 585 000 merkin osalta.
- Tulkinta. Vertaamme muunnoksia tieteellisissä julkaisuissa ja keskeisissä tietokannoissa kuvattuihin muunnoksiin. Koirien osalta käytämme esimerkiksi Dog Biomedical Variant Database Consortiumin (DBVDC) varianttiluetteloa. Raportteihin sisällytämme vain muunnokset, joista on julkaistua tutkimusnäyttöä.
- Läpinäkyvyys. Jokaisen terveys- ja ominaisuustuloksen yhteydessä on tekninen raportti, jossa esitetään tutkittu muunnos, lemmikkisi genotyyppi sekä tuloksen perustana olevat lähteet.