Votre animal possède deux copies de presque tous ses gènes, une héritée de chaque parent. La signification d’un variant dépend du mode de transmission de la maladie :
• Transmission récessive (la plus fréquente dans ce type d’analyse) : les deux copies du gène doivent généralement être affectées pour que la maladie puisse se manifester, soit par le même variant dans les deux copies, soit par deux variants pathogènes différents, un dans chaque copie. Un animal n’ayant qu’une copie est porteur : il ne tombe généralement pas malade, mais peut transmettre le variant à la moitié de ses petits en moyenne.
• Transmission dominante: une seule copie peut suffire pour que la maladie apparaisse, mais ce n’est pas systématique.
• Transmission liée au chromosome X: les mâles n’ont qu’un seul chromosome X ; une copie peut donc suffire pour qu’ils soient atteints. Les femelles ayant une copie sont généralement porteuses.
• Transmission mitochondriale : quelques variants se situent dans l’ADN mitochondrial, transmis uniquement par la mère. Une femelle possédant le variant peut le transmettre à ses petits, pas nécessairement dans les mêmes proportions pour tous. Un mâle ne le transmet pas.
Si deux porteurs du même variant récessif sont accouplés, on s’attend en moyenne à ce qu’un petit sur quatre ait deux copies, deux sur quatre soient porteurs et un sur quatre n’hérite d’aucune copie. Connaître le statut de porteur est donc particulièrement utile avant la reproduction.