Niewiele rzeczy wywołuje tyle emocji, co pojawienie się nowego szczeniaka w rodzinie. Jednak ta radość może zamienić się w niepokój, jeśli w pierwszych miesiącach życia zwierzę zacznie wykazywać ekstremalne osłabienie mięśni, brak koordynacji, opóźnienie wzrostu lub niewyjaśnione zaburzenia neurologiczne.
Często za tym przedwczesnym pogorszeniem stanu zdrowia kryją się lizosomale choroby spichrzeniowe oraz glikogenozy. Jest to grupa ciężkich monogenowych zaburzeń metabolicznych spowodowanych nieprawidłowym działaniem określonych enzymów komórkowych, co uniemożliwia organizmowi prawidłowe przetwarzanie cukrów, tłuszczów i innych cząsteczek.
Zapaść komórkowa: Wpływ na metabolizm
Aby łatwo zrozumieć te patologie, wyobraź sobie, że lizosomy są „systemem recyklingu” komórek. Kiedy enzymy zawodzą, system ten zatyka się. Substancje, które organizm powinien rozłożyć, gromadzą się w toksyczny sposób, powodując zapaść w maszynerii komórkowej.
Te sygnały ostrzegawcze zazwyczaj pojawiają się bardzo wcześnie i dotykają kluczowych narządów:
- Szybka degeneracja ośrodkowego układu nerwowego.
- Poważne pogorszenie stanu tkanki mięśniowej.
- Ciężkie zmiany w wątrobie.
Identyfikacja genetyczna
Różnorodność tych zaburzeń metabolicznych wymaga precyzji naukowej.
Z testem DNA dla psów i kotów od Koko Genetics oferujemy profilaktyczne informacje genetyczne dotyczące określonych wariantów związanych z chorobami dziedzicznymi:
- Lizosomalna choroba spichrzeniowa (psy): Analizuje warianty związane z zaburzeniami lizosomalnymi, które mogą wpływać na układ nerwowy.
- Ceroidolipofuscinoza neuronowa 4A (NCL4A): Ciężkie zaburzenie związane z wariantem w genie ARSG, które dotyka takie rasy jak amerykański Staffordshire terier.
- Choroba Pompego (glikogenoza typu II): Patologia dziedziczna wynikająca z zaburzeń magazynowania glikogenu (gen GAA).
- Glikogenoza typu IV (koty): Wykrywa warianty związane z zaburzeniami metabolizmu glikogenu powiązanymi z niewydolnością nerwowo-mięśniową i sercową u kotów.
Ponieważ są to dziedziczne schorzenia recesywne i degeneracyjne, skutecznym sposobem na uniknięcie narodzin szczeniaka z tymi chorobami są profilaktyczne badania przesiewowe w kierunku genetycznym.
Test DNA jest przydatnym narzędziem pozwalającym lepiej poznać informacje genetyczne zwierzęcia i podejmować odpowiedzialne decyzje dotyczące jego zdrowia i dobrostanu.
