Que características técnicas tem o ficheiro Raw Data do meu animal de estimação?

Os "dados brutos" ou ficheiro Raw Data armazenam todos os resultados dos marcadores genéticos incluídos no nosso chip de genotipagem que são medidos em laboratório. É importante compreender que, de toda esta imensa leitura bruta, apenas uma seleção de marcadores é analisada e validada individualmente para compor os relatórios visuais da plataforma da Koko Genetics.

Pode descarregar comodamente este ficheiro acedendo à sua conta privada em Definições > Raw Data. Uma vez descarregado, permite-lhe pesquisar facilmente o resultado de marcadores concretos (seja pelo seu número de identificação RS ou pela sua posição no genoma) e carregá-lo noutras plataformas de interpretação genética. Contudo, deve ter em conta que estes dados brutos são oferecidos exclusivamente para fins informativos e nunca devem ser utilizados para uso médico ou diagnóstico sem a avaliação de um profissional veterinário.

Ao abrir o documento, verá a informação biológica distribuída em várias colunas técnicas. Em seguida, explicamos como interpretar cada uma delas:

  • ID (Identificador): Refere-se ao ID das sondas presentes no nosso array tecnológico (Axiom™ Canine HD Array). As variantes analisadas nesta secção correspondem aos polimorfismos de um único nucleótido (SNP) e a pequenas inserções ou deleções genéticas.

  • Cromossoma: Indica o número exato do cromossoma em que a variante genética está localizada. Os cães têm 38 pares de cromossomas autossómicos (que são indicados com um número de 1 a 38). Os cromossomas sexuais são nomeados com os números 39 e 40, enquanto os marcadores localizados no ADN mitocondrial aparecem listados com o número 42.

  • Posição: Reflete a localização exata do marcador genético baseando-se no nosso genoma de referência, o CanFam 3.1.

  • Genótipo: Esta coluna contém os resultados do genótipo do seu animal de estimação para cada marcador. Os genótipos são mostrados como combinações de pares dos quatro nucleótidos do ADN: A, T, G e C. As inserções genéticas são representadas com a letra I e as deleções com a D. Se por algum motivo técnico o genótipo de um marcador específico não puder ser determinado, aparecerá o símbolo ‘–‘. Toda esta leitura está orientada em Plus de acordo com o genoma de referência CanFam 3.1, do Centro Nacional para a Informação Biotecnológica (NCBI).