Blödarsjuka är en genetisk och ärftlig blodpatologi. Det orsakar förändringar i koagulationen och är vanligtvis kopplat till X-kromosomen.
Många gånger, om man känner till en patologi hos människor, känner man också till den i stor utsträckning hos hundar.
De hemofili hos hundar ingår i det uttalandet.
Blödarsjuka är en blodpatologi, med en genetisk och ärftlig grund, som orsakar förändringar i koagulationen.
Det finns två huvudtyper, båda med X-länkad recessiv arv:
- Blödarsjuka A hos hundar. Mutation i genen F8, vilket orsakar brist på koagulationsfaktor VIII.
- Hemofili B hos hundar (julsjuka). Mutation i genen F9, vilket orsakar brist på koagulationsfaktor IX.
Skillnaden mellan hemofili A och B hos hundar beror på genen som påverkas.
Eftersom de är kopplade till X-kromosomen sker överföringen av den muterade genen ofta genom modern, som är asymptomatisk. Det skulle finnas en 50% chans att manliga söner skulle drabbas av sjukdomen, medan kvinnliga döttrar skulle vara bärare i deras ställe.
De är vanligtvis ärftliga, men det finns registrerade fall av sjukdomen som uppstår på grund av spontan mutation hos den drabbade personen.
De är de två vanligaste genetiska störningarna i samband med allvarliga blödningar efter operation. von Willebrands sjukdom.
Ja, även om det är ett vanligt misstag, klassificeras inte Von Willebrands sjukdom som blödarsjuka.
Till skillnad från blödarsjuka smittar det inte på X-könskromosomen, det är autosomalt recessivt, så djur har samma risk oavsett kön. Blödarsjuka är vanligare hos män än hos kvinnor.
Dessutom är det en mildare sjukdom. Det påverkar inte koagulationskaskaden, utan snarare blodplättarnas förmåga att vidhäfta och aggregera för att bilda proppar under blödning.
Ett av sätten att särskilja dem är att dra fördel av denna skillnad i gravitation. Om det finns ett symptom på smärta eller stelhet i muskler och leder kan det bero på inre blödningar och de är vanliga vid blödarsjuka, men inte hos Von Willebrand.
Den förändrade genen är genen VWF, och djur kan gå hela livet utan att visa symtom eller ha komplikationer. Någon gång ska vi prata om henne.
Hanteringen av hemofili hos hundar är problematisk. Det finns inget botemedel mot det, även om projekt baserade på genterapi redan utvecklas.
Den enda etablerade behandlingen är transfusion av färsk frusen eller kryoprecipiterad plasma för att införliva koagulationsfaktorn som den saknar naturligt.
Kryoprecipitat innehåller inte faktor IX, så denna metod skulle bara fungera för hemofili A. På samma sätt är serum en sämre behandling för hemofili A än för B.
Det är därför det är viktigt att skilja dem åt.
Laboratoriesyntes av koagulationsfaktorer har också testats. När det gäller hemofili A har de kortsiktiga resultaten varit tillfredsställande.
Återhämtningen och svårighetsgraden av patologin är inte densamma hos alla som drabbas. Brist på koagulationsfaktorer beror på vilken typ av mutation de lider av. Naturligtvis är uppfödning av hundar som har eller bär på de muterade generna för blödarsjuka en hemsk idé och bör alltid undvikas.
Koagulationskaskaden och symtom på hemofili hos hundar
Koagulationskaskaden börjar med två olika vägar, inre och yttre, som konvergerar till en gemensam väg. Det är bokstavligt, det heter så.
Den yttre vägen kallas så eftersom koagulationen börjar på grund av faktor III eller vävnadsfaktor, som finns i vissa celltyper. Under normala förhållanden är den dold.
Men när det finns en skada och bristning av blodkärl kommer vävnadsfaktor (främst fibroblaster) i kontakt med blod och koagulering börjar.
Den inneboende vägen är långsammare, men är nödvändig för förstärkningen av koagulation och dess reglering. Det kallas så eftersom, till skillnad från den tidigare, alla inblandade komponenter finns från början i blodet.
Faktorerna VIII och IX, ansvariga för hemofili A respektive B, är en del av den inneboende vägen. Faktor IX kräver VIII som en kofaktor under kaskaden för att nå den slutliga gemensamma vägen.
Därför, om ett koagulationstest utfördes enligt de yttre och slutliga vägarna, skulle en patient med blödarsjuka ha normala tider. Patienter kan koagulera blod, men mindre effektivt än en frisk individ.
Ett fall anses vara mycket allvarligt när mängden och/eller aktiviteten av någon av de två faktorerna är mindre än 1 % jämfört med en frisk individ.
Symtom på blödarsjuka hos hundar är överdriven blödning, blåmärken, ledvärk, näsblod, anemi och svaghet.
Hemofili A, faktor VIII
Det är den vanligaste typen av blödarsjuka hos hundar, och det kan förekomma i alla raser. Det är dock särskilt vanligt i schäfer (orsakad av två oberoende mutationer mellan dem), följt av andra raser som Doberman pinscher och Labrador retriever.
Sjukdomen tenderar att vara allvarligare hos stora raser än hos små.
Den definitiva diagnosen ställs genom att mäta koagulationskapaciteten hos faktor VIII, för att utesluta andra problem i kaskaden.
Genen F8 Det är väldigt likt mellan människor och hundar, och det resulterande proteinet har identiska nyckelfunktionella regioner i båda arterna. Detta möjliggör i stor utsträckning att forskning inom båda arterna kan användas för den andra.
En av de vanliga mutationerna är inversion i intron 22. Samma mutation har hittats hos nästan hälften (ungefär 40 %) av människor med svår hemofili A.
Hemofili B, faktor IX
Mer sällan än den föregående finns det cirka 25 registrerade hundraser där patologin kan uppstå.
Kanske den hundras där denna patologi har studerats mest, och därför den som den har varit mest besläktad med, är Lhasa Apso.
Liksom den förra har stora raser det sämre.
Proteinet som härrör från genen F9 Den har en likhet på 86% med den mänskliga, om vi jämför aminosyrasekvenserna.
Det finns genetiska varianter av sjukdomen som är rasspecifika. Dvs den ansvariga mutationen har bara upptäckts i den rasen. Detta förekommer vid båda blödarsjuka och är viktigt att ta hänsyn till.
Ett test utformat för att upptäcka hemofili i Dvärgschnauzer många gånger kommer du inte att känna igen patologin i en Irländsk setter. Eftersom samma sjukdom, orsakad av en annan mutation, inte skulle upptäckas i dessa tester.
Det är därför som många genetiska tester för patologier hos hundar lägger till den ras eller genetiska variant de upptäcker. En av dem, och eftersom den är subjektiv kommer vi att säga att den mest tillförlitliga är Koko gentest för hundar.
