私のペットの生データ ファイルにはどのような技術的特徴がありますか?

「生データ」または生データ ファイルには、当社のジェノタイピング チップに含まれる遺伝子マーカーの研究室で測定されたすべての結果が保存されます。 Koko Genetics プラットフォームの視覚的なレポートを形成するために、この膨大な生の読み取り値のうち、選択されたマーカーのみが個別に分析および検証されていることを理解することが重要です。

このファイルは、[設定] > [Raw Data] パスでプライベート アカウントにアクセスすると簡単にダウンロードできます。ダウンロードすると、特定のマーカーの結果を (RS 識別番号またはゲノム内の位置によって) 簡単に検索し、他の遺伝的解釈プラットフォームにアップロードできるようになります。ただし、この生データは情報提供のみを目的として提供されており、獣医師の専門家のアドバイスなしに医療または診断目的で使用しないでください。

この文書を開くと、生物学的情報がいくつかの技術コラムに分散されていることがわかります。以下では、それぞれの解釈方法を説明します。

  • ID (識別子): これは、当社の技術アレイ (Axiom™ Canine HD Array) に存在するプローブの ID を指します。このセクションで分析されるバリアントは、一塩基多型 (SNP) および小さな遺伝子挿入または欠失に対応します。

  • 染色体: これは、遺伝的変異が存在する染色体の正確な番号を示します。犬には 38 対の常染色体があります (1 ~ 38 の番号で示されます)。性染色体は番号 39 と 40 で名前が付けられ、ミトコンドリア DNA にあるマーカーは番号 42 でリストされます。

  • 位置:これは、当社の参照ゲノムである CanFam 3.1 に基づいた遺伝マーカーの正確な位置を反映しています。

  • 遺伝子型: この列には、各マーカーに対するペットの遺伝子型の結果が含まれています。遺伝子型は、A、T、G、C の 4 つの DNA ヌクレオチドのペアごとの組み合わせとして示されます。遺伝子の挿入は文字 I で表され、欠失は D で表されます。何らかの技術的な理由で特定のマーカーの遺伝子型を決定できなかった場合は、「-」記号が表示されます。この読み取り値はすべて、国立バイオテクノロジー情報センター (NCBI) の CanFam 3.1 参照ゲノムに従って Plus で指向されています。