ほとんどの遺伝子は両親から1コピーずつ、計2コピーを受け継ぎます。バリアントを持つ意味は遺伝形式によって異なります。
• 劣性遺伝（潜性遺伝） （この種の解析で最も一般的）：通常、同じバリアントが両方にあるか、異なる病原性バリアントが1つずつあるなど、遺伝子の両コピーが影響を受けると発症し得ます。1コピーだけの個体はキャリアで、通常は発症しませんが、平均で半数の子に伝える可能性があります。
• 優性遺伝（顕性遺伝）：1コピーで発症する可能性がありますが、必ずではありません。
• X連鎖遺伝：雄はX染色体が1本なので、1コピーで発症する場合があります。1コピーを持つ雌は通常キャリアです。
• ミトコンドリア遺伝： 少数のバリアントは母親からのみ伝わるミトコンドリアDNAにあります。雌は子に伝える可能性がありますが、すべての子が同じ割合で受け継ぐとは限りません。雄からは伝わりません。
同じ劣性バリアントのキャリア同士を交配すると、平均で子の4分の1が2コピー、4分の2がキャリア、4分の1がどちらも受け継がないと予想されます。繁殖を考える場合、保因状態の確認は特に役立ちます。