Гемофилия – генетическая и наследственная патология крови. Он вызывает изменения в коагуляции и обычно связан с Х-хромосомой.
Во многих случаях, если вы знаете патологию у людей, вы также в значительной степени знаете ее и у собак.
гемофилия у собак включено в это утверждение.
Гемофилия – это патология крови, имеющая генетическую и наследственную основу, вызывающая нарушения свертываемости крови.
Существует два основных типа, оба с Х-сцепленным рецессивным наследованием:
- Гемофилия А у собак. Мутация в гене F8, что вызывает дефицит фактора свертывания крови VIII.
- Гемофилия Б у собак (болезнь Кристмаса)). Мутация в гене F9, что вызывает дефицит фактора свертывания крови IX.
Разница между гемофилией А и В у собак обусловлена пораженным геном.
Поскольку они связаны с Х-хромосомой, передача мутировавшего гена часто происходит через мать, у которой нет симптомов. Вероятность того, что сыновья мужского пола заболеют этой болезнью, составит 50%, а дочери женского пола станут носителями вместо них.
Обычно они передаются по наследству, но зафиксированы случаи возникновения заболевания вследствие спонтанной мутации у больного человека.
Это два наиболее распространенных генетических нарушения, вызывающих серьезное кровотечение после операции. болезнь фон Виллебранда.
Да, хотя это распространенная ошибка, болезнь фон Виллебранда не классифицируется как гемофилия.
В отличие от гемофилии, она не передается по Х-половой хромосоме, является аутосомно-рецессивным типом, поэтому животные подвергаются одинаковому риску независимо от пола. Гемофилия чаще встречается у мужчин, чем у женщин.
Кроме того, это более легкое заболевание. Он не влияет на каскад свертывания крови, а скорее на способность тромбоцитов прилипать и агрегироваться, образуя пробки во время кровотечения.
Один из способов отличить их — воспользоваться этой разницей в гравитации. Если есть симптомы боли или скованности в мышцах и суставах, это может быть связано с внутренним кровотечением, и они часто встречаются при гемофилии, но не у фон Виллебранда.
Измененный ген – это ген ФВФи животные могут прожить всю свою жизнь, не проявляя симптомов или осложнений. Когда-нибудь мы поговорим о ней.
Лечение гемофилии у собак проблематично. Лечения от него нет, хотя проекты, основанные на генной терапии, уже разрабатываются.
Единственным признанным методом лечения является переливание свежезамороженной или криопреципитированной плазмы для включения фактора свертывания крови, которого в природе не хватает.
Криопреципитат не содержит фактора IX, поэтому этот метод будет работать только при гемофилии А. Точно так же сыворотка является худшим средством лечения гемофилии А, чем при гемофилии В.
Именно поэтому важно их различать.
Также был протестирован лабораторный синтез факторов свертывания крови. В случае гемофилии А краткосрочные результаты оказались удовлетворительными.
Выздоровление и тяжесть патологии неодинаковы у всех пострадавших. Дефицит факторов свертывания крови зависит от типа мутации, которой они страдают. Конечно, разведение собак, которые имеют или несут мутированные гены, вызывающие любую гемофилию, — это ужасная идея, и ее всегда следует избегать.
Коагуляционный каскад и симптомы гемофилии у собак
Каскад свертывания крови начинается с двух разных путей: внутреннего и внешнего, которые сходятся в общий путь. Это буквально так называется.
Внешний путь называется так потому, что коагуляция начинается под действием фактора III или тканевого фактора, который обнаруживается в определенных типах клеток. В обычных условиях он скрыт.
Однако при травме и разрыве сосудов тканевой фактор (в основном фибробласты) вступает в контакт с кровью и начинается свертывание.
Внутренний путь медленнее, но он необходим для усиления коагуляции и ее регуляции. Он называется так потому, что, в отличие от предыдущего, все участвующие компоненты изначально находятся в крови.
Факторы VIII и IX, ответственные за гемофилию А и В соответственно, являются частью внутреннего пути. Фактору IX требуется VIII в качестве кофактора во время каскада для достижения конечного общего пути.
Следовательно, если бы тест на коагуляцию проводился внешним и конечным способами, у пациента с гемофилией время было бы нормальным. Больные способны свертывать кровь, но менее эффективно, чем здоровый человек.
Случай считается очень серьезным, если количество и/или активность любого из двух факторов составляет менее 1% по сравнению со здоровым человеком.
Симптомами гемофилии у собак являются обильное кровотечение, синяки, боли в суставах, носовые кровотечения, анемия и слабость.
Гемофилия А, фактор VIII
Это наиболее распространенный тип гемофилии у собак, который может встречаться у всех пород. Однако это особенно распространено в Немецкая овчарка (вызванные двумя независимыми мутациями между ними), за которыми следуют другие расы, такие как Доберман и Лабрадор ретривер.
У крупных пород заболевание протекает тяжелее, чем у мелких.
Окончательный диагноз ставится путем измерения коагуляционной способности фактора VIII, чтобы исключить другие проблемы в каскаде.
Ген F8 Он очень похож у людей и собак, и полученный белок имеет идентичные ключевые функциональные области у обоих видов. Это в значительной степени позволяет использовать исследования одного вида для исследования другого.
Одной из распространенных мутаций является инверсия 22-го интрона. Эта же мутация обнаружена почти у половины (приблизительно 40%) людей с тяжелой формой гемофилии А.
Гемофилия В, фактор IX
Реже, чем предыдущая, зарегистрировано около 25 пород собак, у которых может встречаться патология.
Возможно, порода собак, где эта патология изучена больше всего и, следовательно, та, с которой она больше всего связана, - это Лхасский апсо.
Как и предыдущий, у крупных пород дела обстоят хуже.
Белок, образующийся в результате гена F9 Имеет сходство с человеческим на 86%, если сравнивать аминокислотные последовательности.
Существуют генетические варианты заболевания, специфичные для породы. То есть ответственная мутация была обнаружена только в этой породе. Это происходит при обеих формах гемофилии, и это важно учитывать.
Тест, предназначенный для выявления гемофилии у Цвергшнауцер во многих случаях вы не сможете распознать патологию в Ирландский сеттер. Потому что то же самое заболевание, вызванное другой мутацией, эти тесты не выявят.
Вот почему многие генетические тесты на наличие патологий у собак добавляют породу или генетический вариант, который они обнаруживают. Один из них, и, будучи субъективным, скажем, что самый надежный, это Генетический тест Коко для собак.
