Hemofilie je genetická a dědičná krevní patologie. Způsobuje změny v koagulaci a je obvykle spojen s chromozomem X.
Mnohokrát, když znáte patologii u lidí, znáte ji do značné míry i u psů.
V tomto prohlášení je zahrnuta hemofilie u psů.
Hemofilie je krevní patologie s genetickým a dědičným základem, která způsobuje změny koagulace.
Existují dva hlavní typy, oba s X-vázanou recesivní dědičností:
- Hemofilie A u psů. Mutace v gen F8, který způsobuje nedostatek koagulačního faktoru VIII.
- Hemofilie B u psů (vánoční nemoc). Mutace v gen F9, který způsobuje nedostatek koagulačního faktoru IX.
Rozdíl mezi hemofilií A a B u psů je způsoben postiženým genem.
Vzhledem k tomu, že je mutovaný gen spojen s chromozomem X, přenos mutovaného genu je často přes matku, která je asymptomatická. Byla by 50% šance, že by nemocí trpěli synové mužského pohlaví, zatímco samice by byly přenašečkami místo nich.
Obvykle se dědí, ale jsou zaznamenány případy, kdy se onemocnění objevilo v důsledku spontánní mutace u postiženého.
Toto jsou dvě nejčastější genetické poruchy spojené se závažným krvácením po operaci. Von Willebrandova nemoc.
Ano, ačkoli je to častá chyba, von Willebrandova choroba není klasifikována jako hemofilie.
Na rozdíl od hemofilií se nepřenáší na X pohlavním chromozomu, je autozomálně recesivní, takže zvířata mají stejné riziko bez ohledu na pohlaví. Hemofilie jsou častější u samců než u samic.
Dále je to mírnější onemocnění. Neovlivňuje koagulační kaskádu, ale spíše schopnost krevních destiček adherovat a agregovat a vytvářet zátky během krvácení.
Jedním ze způsobů, jak je odlišit, je využít tohoto rozdílu v gravitaci. Pokud se objeví symptom bolesti nebo ztuhlosti svalů a kloubů, může to být způsobeno vnitřním krvácením a jsou běžné u hemofilií, ale ne u Von Willebranda.
Změněný gen je gen VWFa zvířata mohou žít celý svůj život, aniž by vykazovala příznaky nebo měla komplikace. Jednou o ní budeme mluvit.
Léčba hemofilie u psů je problematická. Neexistuje na ni lék, i když projekty založené na genové terapii se již vyvíjejí.
Jedinou zavedenou léčbou je transfuze čerstvě zmrazené nebo kryoprecipitované plazmy za účelem začlenění koagulačního faktoru, který přirozeně postrádá.
Kryoprecipitát neobsahuje faktor IX, takže tato metoda by fungovala pouze u hemofilie A. Stejně tak je sérum horší léčba hemofilie A než B.
Proto je důležité je rozlišovat.
Testována byla také laboratorní syntéza koagulačních faktorů. V případě hemofilie A byly krátkodobé výsledky uspokojivé.
Obnova a závažnost patologie nejsou u všech postižených stejné. Nedostatek srážecích faktorů závisí na typu mutace, kterou trpí. Samozřejmě, množit psy, kteří mají nebo nesou mutované geny pro jakoukoli hemofilii, je hrozná představa a je třeba se mu vždy vyhnout.
Koagulační kaskáda a příznaky hemofilie u psů
Koagulační kaskáda začíná dvěma různými cestami, vnitřní a vnější, které se sbíhají na společné cestě. Je to doslovné, říká se tomu.
Vnější cesta se tak nazývá, protože koagulace začíná vlivem faktoru III nebo tkáňového faktoru, který se nachází v určitých typech buněk. Za normálních podmínek je skrytý.
Když však dojde k poranění a prasknutí cév, tkáňový faktor (hlavně fibroblastový faktor) se dostane do kontaktu s krví a začne se srážet.
Vnitřní cesta je pomalejší, ale je nezbytná pro zesílení koagulace a její regulaci. Nazývá se tak, protože na rozdíl od předchozího se všechny zúčastněné složky nacházejí od počátku v krvi.
Faktory VIII a IX, zodpovědné za hemofilii A a B, jsou součástí vnitřní dráhy. Faktor IX vyžaduje VIII jako kofaktor během kaskády k dosažení konečné společné cesty.
Pokud by tedy byl koagulační test proveden vnější a konečnou cestou, pacient s hemofilií by měl normální časy. Pacienti jsou schopni srážet krev, ale méně efektivně než zdravý jedinec.
Případ je považován za velmi závažný, pokud je množství a/nebo aktivita jednoho z těchto dvou faktorů nižší než 1 % ve srovnání se zdravým jedincem.
Příznaky hemofilie u psů jsou nadměrné krvácení, modřiny, bolesti kloubů, krvácení z nosu, anémie a slabost.
Hemofilie A, faktor VIII
Je to nejběžnější typ hemofilie u psů a může se vyskytnout u všech plemen. Obzvláště běžné je však v Německý ovčák (způsobené dvěma nezávislými mutacemi mezi nimi), následované dalšími rasami, jako je např Dobrman a Labradorský retrívr.
Onemocnění bývá závažnější u velkých plemen než u malých.
Definitivní diagnóza se stanoví měřením koagulační kapacity faktoru VIII, aby se vyloučily další problémy v kaskádě.
Gen F8 je velmi podobný u lidí a psů a výsledný protein má identické klíčové funkční oblasti u obou druhů. To do značné míry umožňuje, že výzkum jednoho druhu může být použit pro druhý.
Jednou z běžných mutací je inverze intronu 22. Stejná mutace byla nalezena u téměř poloviny (přibližně 40 %) lidí s těžkou hemofilií A.
Hemofilie B, faktor IX
Méně časté než předchozí, je registrováno přibližně 25 psích plemen, u kterých se patologie může vyskytnout.
Možná, že plemeno psa, u kterého byla tato patologie nejvíce studována, a proto s ním nejvíce souvisí, je Lhasa Apso.
Stejně jako předchozí, velká plemena to mají horší.
Protein, který je výsledkem genu F9 má podobnost 86 % s člověkem, pokud porovnáme aminokyselinové sekvence.
Existují genetické varianty onemocnění, které jsou specifické pro dané plemeno. To znamená, že odpovědná mutace byla detekována pouze u tohoto plemene. To se vyskytuje u obou hemofilií a je důležité to vzít v úvahu.
Test určený k detekci hemofilie v Malý knírač mnohokrát nepoznáte patologii v a Irský setr. Protože stejná nemoc, způsobená jinou mutací, by při těchto testech nebyla odhalena.
To je důvod, proč mnoho genetických testů na patologické stavy psů přidává plemeno nebo genetickou variantu, kterou zjistí. Jedním z nich, a budeme subjektivní, řekneme, že nejspolehlivější, je Koko genetický test pro psy.
