MDR1 जीन आपके पालतू जानवरों में महत्वपूर्ण है; इसके वेरिएंट आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली विभिन्न दवाओं की प्रतिक्रिया को बदल सकते हैं।
जीव के अधिकांश जीन जीवन के लिए महत्वपूर्ण और आवश्यक हैं।
और उनमें से अधिकांश आबादी को ज्ञात नहीं हैं। बहुतों को स्वयं आनुवंशिकीविद् भी नहीं जानते, फिर भी वे जीनोम के भीतर, भीड़ के बीच छिपे हुए हैं।
हालाँकि,gen यह इतना प्रसिद्ध है कि
के लिए अलग-अलग कीमतों पर कईआनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं।जीनMDR1 जिसे जीनABCB1भी कहा जाता है), पी-ग्लाइकोप्रोटीन, पारगम्यता ग्लाइकोप्रोटीन या पी-जीपी नामक प्रोटीन को एनकोड करता है। हर कोई अपना पसंदीदा नाम चुनें.
ग्लाइकोप्रोटीन कोशिका झिल्ली में स्थित होता है, जिसका कार्य कोशिका के बाहर पदार्थों को बाहर निकालना होता है।
अब तक, कुछ भी विशेष नहीं। अन्य प्रोटीन भी ऐसा ही करते हैं।
लेकिन कुछ के पास अन्य MDR1 अणुओं के साथ बातचीत करने की इतनी व्यापक क्षमता होती है। खतरनाक पदार्थों के विरुद्ध अपने सुरक्षात्मक कार्य के कारण यह कई जीवों में अत्यधिक संरक्षित जीन है।
जीव विज्ञान का एक अलिखित नियम है जो इंगित करता है कि जब कोई चीज़ पूरे विकास के दौरान संरक्षित रहती है, तो वह बहुत मूल्यवान होती है। यदि जीवित रहने की प्रक्रिया में इसका बहुत महत्व न होता तो आपको लाखों वर्षों से अलग हुई प्रजातियों में वही विशेषता नहीं मिलती।
इसके अलावा, यह रक्त-मस्तिष्क बाधा में पाया जाता है, जो इसे पार करने वाले अणुओं को नियंत्रित करता है। यह अवरोध मस्तिष्क को शरीर के बाकी हिस्सों से अलग (और पृथक) करता है।
यह ट्रांसपोर्टर उनमें से एक है जो यह तय करता है कि मस्तिष्क में क्या प्रवेश कर सकता है और क्या अंदर रहेगा।
हालांकि यह मस्तिष्क तक ही सीमित नहीं है क्योंकि पूरे शरीर में इसका वितरण व्यापक है: पाचन तंत्र, यकृत, गुर्दे...
उपरोक्त से, हमMDR1
के महत्व को समझ सकते हैंऔर कोई भी उत्परिवर्तन जो इसके कामकाज को बदल रहा है वह औषधीय प्रतिक्रिया को भी बदल रहा है, जिसमें जोखिम भी शामिल है।
क्या होता है जबMDR1इस जीन के अधिकांश उत्परिवर्तन को अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रभावशाली माना जाता है।
जीन ऑटोसोमल है क्योंकि यह कुत्तों में गुणसूत्र 14 पर स्थित होता है, लिंग गुणसूत्र पर नहीं। रोग होने का जोखिम जानवर के लिंग पर निर्भर नहीं है।
अपूर्ण प्रवेश इंगित करता है कि एक ही उत्परिवर्तन जानवर के आधार पर अलग-अलग फेनोटाइप देता है। यानि कि उत्परिवर्तित जीन होने का मतलब यह नहीं है कि जानवर को हमेशा यह बीमारी रहेगी। प्रभावित सभी लोगों में रोग की तीव्रता समान नहीं होती है।
इसके अलावा, पैथोलॉजी की गंभीरता प्रभावित जीनों की संख्या से संबंधित है। एक जानवर जिसमें जीनMDR1
की दोनों प्रतियां हैंकुत्तों के लिएडीएनए परीक्षण के साथ
- विशेषता प्रस्तुत नहीं करता.बधाई हो! आपका कुत्ता स्वस्थ है, कम से कमMDR1जीन के संबंध में। आपको किसी बात की चिंता करने की ज़रूरत नहीं है, जानवर को यह गुण व्यक्त नहीं करना चाहिए।
- 1 प्रति प्रस्तुत करता है।अपने पशुचिकित्सक को सूचित करें और ध्यान रखें कि आपके कुत्ते की संतान को भी ख़राब प्रतिलिपि विरासत में मिल सकती है।
- 2 प्रतियां प्रस्तुत करता है।आपके कुत्ते की दोनों प्रतियां ख़राब हैं। हमें आपको यह बताते हुए दुख हो रहा है कि यह सबसे खराब स्थिति है। यदि यह एक ही प्रति हो तो आपके पालतू जानवर को अधिक गंभीर रूप से विकृति का सामना करना पड़ेगा। जितनी जल्दी हो सके अपने पशुचिकित्सक को सूचित करें और जानवर पर कोई भी उपचार और/या औषधीय ऑपरेशन करने से पहले एक पेशेवर से परामर्श लें। उनकी संतानों में हमेशा जीन की कम से कम एक दोषपूर्ण प्रति रहेगी।
डे नोवो
उत्परिवर्तन होना बहुत, बहुत दुर्लभ है। असाधारण मामलों को छोड़कर, किसी जानवर में उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति इंगित करती है कि उसके माता-पिता में से एक या दो के पास कम से कम एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि थी जिसे उन्होंने अपनी संतानों में स्थानांतरित कर दिया है।
इस जीन के अधिकांश उत्परिवर्तन को अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रभावशाली माना जाता है।
जीन ऑटोसोमल है क्योंकि यह कुत्तों में गुणसूत्र 14 पर स्थित होता है, लिंग गुणसूत्र पर नहीं। रोग होने का जोखिम जानवर के लिंग पर निर्भर नहीं है।
अपूर्ण प्रवेश इंगित करता है कि एक ही उत्परिवर्तन जानवर के आधार पर अलग-अलग फेनोटाइप देता है। यानि कि उत्परिवर्तित जीन होने का मतलब यह नहीं है कि जानवर को हमेशा यह बीमारी रहेगी। प्रभावित सभी लोगों में रोग की तीव्रता समान नहीं होती है।
इसके अलावा, पैथोलॉजी की गंभीरता प्रभावित जीनों की संख्या से संबंधित है। एक जानवर जिसमें जीनMDR1
की दोनों प्रतियां हैंकुत्तों के लिएडीएनए परीक्षण के साथ
- विशेषता प्रस्तुत नहीं करता.बधाई हो! आपका कुत्ता स्वस्थ है, कम से कमMDR1जीन के संबंध में। आपको किसी बात की चिंता करने की ज़रूरत नहीं है, जानवर को यह गुण व्यक्त नहीं करना चाहिए।
- 1 प्रति प्रस्तुत करता है।अपने पशुचिकित्सक को सूचित करें और ध्यान रखें कि आपके कुत्ते की संतान को भी ख़राब प्रतिलिपि विरासत में मिल सकती है।
- 2 प्रतियां प्रस्तुत करता है।आपके कुत्ते की दोनों प्रतियां ख़राब हैं। हमें आपको यह बताते हुए दुख हो रहा है कि यह सबसे खराब स्थिति है। यदि यह एक ही प्रति हो तो आपके पालतू जानवर को अधिक गंभीर रूप से विकृति का सामना करना पड़ेगा। जितनी जल्दी हो सके अपने पशुचिकित्सक को सूचित करें और जानवर पर कोई भी उपचार और/या औषधीय ऑपरेशन करने से पहले एक पेशेवर से परामर्श लें। उनकी संतानों में हमेशा जीन की कम से कम एक दोषपूर्ण प्रति रहेगी।
डे नोवो
यही कारण है कि इन उत्परिवर्तनों की संभावना वाली नस्लों के जानवरों पर या जब उनका संदेह हो तो आनुवंशिक विश्लेषण करना बहुत महत्वपूर्ण है। यथासंभव इस जीन को विरासत में मिलने से रोकने का प्रयास करना।
जीनMDR1 से प्रभावित नस्लें
सभी नस्लों के इस स्थिति से पीड़ित होने की समान संभावना नहीं है। वंशानुगत होने के कारण, वे नस्लें जिनमें प्रभावित जानवरों का उपयोग क्रॉसिंग के दौरान अधिक बार किया गया है, उनमें संबंधित विकृति होती है।
इस बीमारी से जुड़ी सबसे लोकप्रिय कुत्ते की नस्लबॉर्डर कॉली है, हालांकि, यह सबसे अधिक प्रभावित होने से बहुत दूर है। सबसे अधिक प्रभावित लंबे बालों वाली कोली और छोटे बालों वाली कोली हैं। ऐसा अनुमान है कि चार में से लगभग तीनकोलिज़
लेकिन, हालांकि कोलीज़ सबसे आम नस्लें हैं, लेकिन वे एकमात्र नहीं हैं। जीन अन्य शीपडॉग्स और आठवें कुत्तों में पाया जा सकता है, जैसे किऑस्ट्रेलियाई शेफर्डमैकनाब ,शेटलैंड शीपडॉग
यदि आपका कुत्ता दोषपूर्णMDR1
नस्लों में से एक हैसबसे बड़ा प्रतिकूल प्रभाव मस्तिष्क पर पड़ता है। जब प्रोटीन जीनMDR1
द्वारा एन्कोड किया गयाकई दवाएं जो आमतौर पर पी-जीपी प्रोटीन द्वारा फ़िल्टर और समाप्त हो जाती हैं, अब रक्त-मस्तिष्क बाधा से अधिक आसानी से गुजरती हैं और वहां रहती हैं।
इसलिए, दवा की खुराक जो एक स्वस्थ कुत्ते में अपेक्षित प्रभाव पैदा करती है, दोषपूर्ण
वाले कुत्ते मेंजीनMDR1 द्वारा निषिद्ध लक्षण और दवाएं
स्थिति के आधार पर, परिणाम दौरे और न्यूरोलॉजिकल हमलों से लेकर कोमा या यहां तक कि मृत्यु तक हो सकते हैं। मुख्य लक्षण हैं:
- उल्टी।
- सामान्यीकृत कमजोरी।
- असंगठित गतिविधियां।
- झटके और कंपकंपी।
- अंधापन।
- कोमा और/या मृत्यु (चरम मामले)।
सभी दवाएं इस जीन के साथ काम नहीं करतीं, न ही जीन दोषपूर्ण होने पर ये सभी समस्याएं पैदा करती हैं।
जीनMDR1 द्वारा प्रतिबंधित दवाओं में से -आइवरमेक्टिन। -दर्दनाशक और शामक -लोपरामाइड । यह आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली दस्तरोधी दवा है, लेकिनMDR1जीन में दोष वाले कुत्तों में, मस्तिष्क में इसका प्रवेश महत्वपूर्ण नुकसान पहुंचाता है। जीन के असामान्य वेरिएंट के साथ एक अतिरिक्त समस्या औषधीय उपचार को संशोधित करने से आती है। कुछ दवाएं अपने उद्देश्यों को पूरा नहीं करती हैं क्योंकि खुराक कम करनी पड़ती है ताकि जानवर को नुकसान न पहुंचे। जब ऐसा होता है, यदि उन्हें बदलने के लिए कोई अन्य विकल्प नहीं है, तो हम खुद को कम बुराई को चुनने की स्थिति में पाते हैं। एक अन्य समस्या दवाओं के बीच तालमेल की है। न केवल एक दवा और दोषपूर्ण जीपी-पी ट्रांसपोर्टर के बीच संबंध को ध्यान में रखा जाना चाहिए, बल्कि विभिन्न अन्य लोगों के साथ बातचीत को भी ध्यान में रखा जाना चाहिए। सामान्य उपचार खुराक में यथासंभव कमी करना और/या अन्य विकल्पों का उपयोग करना है। अधिकांश आनुवांशिक बीमारियों की तरह, दुर्लभMDR1 से उत्पन्न होने वाली विकृति का कोई इलाज नहीं है, जानवर को अपनी स्थिति के साथ रहना पड़ता है। अप्रिय आश्चर्य से बचने के लिए, हमMDR1 के लिए एक परीक्षण कराने की सलाह देते हैं और यदि इन आनुवंशिक परीक्षणों की कीमत आपको चिंतित करती है, तो हमपालतू डीएनए परीक्षण लेने की सलाह देते हैं।
