MDR1 जीन आपके पालतू जानवरों में महत्वपूर्ण है; इसके वैरिएंट सामान्य रूप से उपयोग की जाने वाली विभिन्न दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को बदल सकते हैं।
जीव के अधिकांश जीन जीवन के लिए महत्वपूर्ण और अनिवार्य होते हैं।
और उनमें से अधिकांश आम लोगों को ज्ञात नहीं होते। कई तो स्वयं आनुवंशिकीविदों को भी ज्ञात नहीं होते, जो अभी भी जीनोम के भीतर भीड़ में छिपे हुए हैं।
हालाँकि, जीन MDR1 , अंग्रेज़ी के multidrug resistance protein 1 से, उनमें से एक नहीं है। यह इतना प्रसिद्ध है कि MDR1 जीन के लिए अलग-अलग कीमतों पर कई आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं। बेशक, Koko Genetics के कुत्तों के लिए डीएनए किट इसका एक उदाहरण हैं।
जीन MDR1 और आपके पालतू जानवर में इसका महत्व
इसे ABCB1 जीन भी कहा जाता है, फिर से अंग्रेज़ी के ATP-binding cassette sub-family B member 1 से। यह P-glycoprotein, permeability glycoprotein या Gp-P नामक प्रोटीन को कोड करता है। हर कोई अपना पसंदीदा नाम चुन ले।
यह ग्लाइकोप्रोटीन कोशिका झिल्ली में स्थित होता है और इसका कार्य पदार्थों को कोशिका के बाहर निकालना होता है।
अब तक इसमें कुछ भी विशिष्ट नहीं है। अन्य प्रोटीन भी यही करते हैं।
लेकिन MDR1 जैसी अन्य अणुओं के साथ इतनी व्यापक रूप से अंतःक्रिया करने की क्षमता बहुत कम में होती है। खतरनाक पदार्थों से सुरक्षा के अपने कार्य के कारण यह जीन कई जीवों में अत्यधिक संरक्षित है।
जीवविज्ञान का एक अलिखित नियम है कि जब कोई चीज़ विकासक्रम के दौरान संरक्षित रहती है, तो इसका मतलब है कि वह बहुत मूल्यवान है। लाखों वर्षों से अलग हुई प्रजातियों में आपको वही विशेषता नहीं मिलती यदि वह जीवित रहने की प्रक्रिया में अत्यधिक महत्वपूर्ण न हो।
इसके अलावा, यह blood-brain barrier में पाया जाता है, जहाँ यह नियंत्रित करता है कि कौन-से अणु इसे पार कर सकते हैं। यह बाधा मस्तिष्क को शरीर के बाकी हिस्सों से अलग और पृथक करती है।
यह ट्रांसपोर्टर उन तत्वों में से एक है जो तय करता है कि मस्तिष्क में क्या प्रवेश कर सकता है और क्या भीतर रह जाता है।
हालाँकि यह केवल मस्तिष्क तक सीमित नहीं है, क्योंकि शरीर में इसका वितरण व्यापक है: पाचन तंत्र, यकृत तंत्र, गुर्दे का तंत्र…
ऊपर बताई गई बातों के साथ, हम समझ सकते हैं कि औषधीय उपचारों के प्रति पशु की प्रतिक्रिया में MDR1 जीन का महत्व कितना अधिक है।
और कोई भी उत्परिवर्तन जो इसके कार्य को बदलता है, औषधीय प्रतिक्रिया को भी बदलता है, जिसके साथ जोखिम जुड़ा होता है।
जब कुत्तों में MDR1 जीन दोषपूर्ण होता है तो क्या होता है?
इस जीन के अधिकांश उत्परिवर्तन अधूरी पैठ वाले autosomal dominant माने जाते हैं।
यह जीन autosomal है क्योंकि कुत्तों में यह क्रोमोसोम 14 पर पाया जाता है, किसी यौन क्रोमोसोम पर नहीं। रोग होने का जोखिम पशु के लिंग से स्वतंत्र होता है।
अधूरी पैठ का अर्थ है कि वही उत्परिवर्तन अलग-अलग पशुओं में अलग-अलग फेनोटाइप देता है। यानी, उत्परिवर्तित जीन होने का मतलब यह नहीं है कि पशु को हमेशा रोग होगा। यह रोग सभी प्रभावित पशुओं में समान तीव्रता का नहीं होता।
इसके अलावा, रोग की गंभीरता प्रभावित जीनों की संख्या से संबंधित होती है। जिस पशु में MDR1 जीन की दोनों कॉपियाँ उत्परिवर्तित होंगी, वह केवल एक प्रभावित कॉपी वाले कुत्तों की तुलना में दवाओं के अधिक गंभीर प्रभाव झेलेगा।
Koko Genetics के कुत्तों के लिए डीएनए टेस्ट से आपको अपने पालतू जानवर के लिए तीन संभावित परिणाम दिखाई देंगे:
- लक्षण उपस्थित नहीं है। बधाई हो! आपका कुत्ता स्वस्थ है, कम से कम MDR1 जीन के संबंध में। आपको किसी बात की चिंता करने की आवश्यकता नहीं है, पशु को यह लक्षण व्यक्त नहीं करना चाहिए।
- 1 कॉपी उपस्थित है। MDR1 जीन की एक कॉपी दोषपूर्ण है और दूसरी सामान्य है। चूँकि यह अधूरी पैठ वाला जीन है, हम अधिक जानकारी के बिना रोग की तीव्रता नहीं बता सकते। अपने पशु चिकित्सक को सूचित करें और ध्यान रखें कि आपके कुत्ते की संतानें भी खराब कॉपी विरासत में पा सकती हैं।
- 2 कॉपियाँ उपस्थित हैं। आपके कुत्ते की दोनों कॉपियाँ दोषपूर्ण हैं। हमें यह कहते हुए दुख है कि यह सबसे खराब स्थिति है। आपका पालतू जानवर केवल एक कॉपी होने की तुलना में रोग को अधिक तीव्रता से झेलेगा। जितनी जल्दी हो सके अपने पशु चिकित्सक को सूचित करें और पशु में कोई भी उपचार और/या औषधीय प्रक्रिया करने से पहले किसी पेशेवर से सलाह लें। इसकी संतानों में हमेशा कम से कम जीन की एक दोषपूर्ण कॉपी होगी।
de novo उत्परिवर्तन होना बहुत, बहुत दुर्लभ है। असाधारण अवसरों को छोड़कर, किसी पशु में उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति यह दर्शाती है कि उसके एक या दोनों माता-पिता में कम से कम एक दोषपूर्ण कॉपी थी, जिसे उन्होंने अपनी संतान को दिया।
इसीलिए उन नस्लों के पशुओं में आनुवंशिक विश्लेषण करना इतना महत्वपूर्ण है जिनमें इन उत्परिवर्तनों की प्रवृत्ति होती है या जब इसका संदेह हो। ताकि जहाँ तक संभव हो, इस जीन का आगे विरासत में जाना रोका जा सके।
MDR1 जीन से प्रभावित नस्लें
सभी नस्लों में इस स्थिति से प्रभावित होने की समान संभावना नहीं होती। चूँकि यह वंशानुगत है, जिन नस्लों में क्रॉसिंग के दौरान प्रभावित पशुओं का उपयोग किया गया है, उनमें संबंधित रोग अधिक बार पाए जाते हैं।
इस बीमारी से सबसे अधिक लोकप्रिय रूप से जुड़ी कुत्ते की नस्ल Border Collie है। हालाँकि, यह सबसे अधिक प्रभावित नस्ल होने से बहुत दूर है। सबसे अधिक प्रभावित Long-haired Collie और Short-haired Collie हैं। अनुमान है कि लगभग हर चार में से तीन Collies में MDR1 जीन की कम से कम एक दोषपूर्ण कॉपी होती है।
लेकिन, भले ही Collies में यह सबसे अधिक बार पाया जाता हो, वे अकेली नस्लें नहीं हैं। यह जीन अन्य चरवाहा कुत्तों और sighthounds में भी पाया जा सकता है, जैसे Australian Shepherd, Mini Australian Shepherd, McNab, Silken Windhound, German Shepherd, Whippet, Huntaway, Old English Sheepdog, Shetland Sheepdog, और White Swiss Shepherd।
यदि आपका कुत्ता उन नस्लों में से है जिनमें दोषपूर्ण MDR1 जीन होने की संभावना है, तो हम उसका परीक्षण कराने की सलाह देते हैं।
सबसे बड़ा प्रतिकूल प्रभाव मस्तिष्क में होता है। जब MDR1 जीन द्वारा कोड किया गया प्रोटीन ठीक से काम नहीं करता, तो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में पदार्थों का असामान्य संचय होता है।
कई दवाएँ, जिन्हें सामान्य रूप से Gp-P प्रोटीन द्वारा फ़िल्टर और समाप्त किया जाना चाहिए, अब blood-brain barrier को अधिक आसानी से पार कर जाती हैं और वहीं रह जाती हैं।
इसलिए, जो दवा की मात्रा एक स्वस्थ कुत्ते में अपेक्षित प्रभाव पैदा करती है, वही दोषपूर्ण MDR1 जीन वाले कुत्ते में मस्तिष्क के भीतर विषाक्त रूप से उच्च सांद्रता तक पहुँच जाती है।
MDR1 जीन के कारण लक्षण और प्रतिबंधित दवाएँ
स्थिति के आधार पर परिणाम दौरे और न्यूरोलॉजिकल अटैक से लेकर कोमा या यहाँ तक कि मृत्यु तक हो सकते हैं। मुख्य लक्षण हैं:
– उल्टी।
– सामान्यीकृत कमजोरी।
– असमन्वित गतिविधियाँ।
– कंपकंपी और झटके।
– अंधापन।
– कोमा और/या मृत्यु, अत्यधिक मामलों में।
सभी दवाएँ इस जीन के साथ काम नहीं करतीं, और न ही ये सभी जीन के दोषपूर्ण होने पर समस्याएँ पैदा करती हैं।
MDR1 जीन के कारण प्रतिबंधित दवाओं में प्रमुख हैं:
– Ivermectin. इसका उपयोग परजीवी संक्रमणों के उपचार के लिए किया जाता है, टिक से लेकर heartworms तक।
– दर्दनिवारक और sedatives, जैसे butorphanol और acepromazine।
– Loperamide. यह सामान्य उपयोग की antidiarrheal दवा है, लेकिन MDR1 जीन की गड़बड़ी वाले कुत्तों में इसका मस्तिष्क में प्रवेश गंभीर नुकसान पहुँचाता है।
जीन के असामान्य वैरिएंट की एक अतिरिक्त समस्या औषधीय उपचारों को बदलने की आवश्यकता से आती है।
कुछ दवाएँ अपने उद्देश्य पूरे नहीं कर पातीं क्योंकि पशु को नुकसान से बचाने के लिए खुराक कम करनी पड़ती है। जब ऐसा होता है, और उन्हें बदलने के लिए अन्य विकल्प नहीं होते, तो हम कम बुराई चुनने की स्थिति में पहुँच जाते हैं।
एक और समस्या दवाओं के बीच synergy है। केवल किसी दवा और दोषपूर्ण Gp-P transporter के बीच संबंध को ही नहीं, बल्कि अन्य अलग-अलग दवाओं के साथ अंतःक्रियाओं को भी ध्यान में रखना चाहिए।
सामान्य उपचारों में जहाँ तक संभव हो खुराक कम करना और/या अन्य विकल्पों का उपयोग शामिल होता है।
अधिकांश आनुवंशिक रोगों की तरह, दुर्लभ MDR1 जीन से उत्पन्न रोग chronic होते हैं। कोई इलाज नहीं है; पशु को अपनी स्थिति के साथ जीना पड़ता है।
अप्रिय आश्चर्यों से बचने के लिए, हम MDR1 जीन का परीक्षण कराने की सलाह देते हैं। और यदि इन आनुवंशिक परीक्षणों की कीमत आपको चिंतित करती है, तो हम आपको Koko Genetics का पालतू जानवरों के लिए डीएनए टेस्ट कराने की सलाह देते हैं, जिसमें यह जीन किफायती रूप से कई अन्य जीनों के साथ शामिल है।
