हीमोफिलिया रक्त से जुड़ी एक आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारी है। यह रक्त के जमने (थक्के बनने) में बाधा पैदा करती है और आमतौर पर X क्रोमोसोम से जुड़ी होती है।
कई बार, यदि आप इंसानों की किसी बीमारी को जानते हैं, तो आप काफी हद तक कुत्तों में भी उस बीमारी को समझ सकते हैं।
कुत्तों में हीमोफिलिया भी इसी बात के अंतर्गत आता है।
हीमोफिलिया रक्त की एक बीमारी है, जिसका आधार आनुवंशिक और वंशानुगत होता है, जो रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया में गड़बड़ी पैदा करती है।
इसके दो मुख्य प्रकार हैं, और दोनों ही अप्रभावी (रिसेसिव) रूप में X क्रोमोसोम से जुड़े वंशानुक्रम से संबंधित हैं:
- हीमोफिलिया A कुत्तों में। इसके तहत F8 जीन में म्यूटेशन होता है, जो रक्त का थक्का जमाने वाले फैक्टर VIII की कमी का कारण बनता है।
- हीमोफिलिया B कुत्तों में (क्रिसमस बीमारी)। इसके तहत F9 जीन में म्यूटेशन होता है, जो रक्त का थक्का जमाने वाले फैक्टर IX की कमी का कारण बनता है।
कुत्तों में हीमोफिलिया A और B के बीच का अंतर प्रभावित जीन के कारण होता है।
X क्रोमोसोम से जुड़े होने के कारण, म्यूटेशन वाले जीन का संचरण अक्सर माँ के माध्यम से होता है, जो खुद लक्षणहीन (असिम्पटोमैटिक) होती है। इससे होने वाले नर बच्चों (बेटों) में बीमारी से पीड़ित होने की 50% संभावना होती है, जबकि मादा बच्चे (बेटियां) इसकी जगह केवल वाहक (करियर) बनती हैं।
यह आमतौर पर विरासत में मिलती है, लेकिन प्रभावित जानवर में अचानक हुए म्यूटेशन (स्पोटेनियस म्यूटेशन) के कारण भी इस बीमारी के उभरने के मामले दर्ज किए गए हैं।
गंभीर रक्तस्राव से जुड़े आनुवंशिक विकारों में, ये दोनों वॉन विलेब्रांड बीमारी के बाद सबसे आम हैं।
जी हाँ, हालांकि यह एक आम गलतफहमी है, लेकिन वॉन विलेब्रांड बीमारी को हीमोफिलिया के अंतर्गत वर्गीकृत नहीं किया जाता है।
हीमोफिलिया के विपरीत, यह सेक्स क्रोमोसोम X के माध्यम से नहीं फैलती है, बल्कि यह ऑटोसोमल रिसेसिव (अप्रभावी) होती है, जिसके कारण लिंग की परवाह किए बिना सभी जानवरों में इसका समान जोखिम होता है। हीमोफिलिया मादाओं की तुलना में नरों में अधिक आम है।
इसके अलावा, यह एक हल्की बीमारी है। यह रक्त के थक्के जमने की मुख्य श्रृंखला (कोआगुलेशन कैस्केड) को प्रभावित नहीं करती है, बल्कि रक्तस्राव के दौरान प्लेटलेट्स की आपस में चिपकने और थक्का बनाने की क्षमता को प्रभावित करती है।
इन दोनों को अलग करने का एक तरीका गंभीरता के इस अंतर को समझना है। यदि मांसपेशियों और जोड़ों में दर्द या अकड़न का लक्षण है, तो यह आंतरिक रक्तस्राव के कारण हो सकता है, जो हीमोफिलिया में आम है, लेकिन वॉन विलेब्रांड में नहीं।
इसमें प्रभावित जीन VWF जीन होता है, और जानवर बिना कोई लक्षण दिखाए या बिना किसी जटिलता के अपना पूरा जीवन बिता सकते हैं। किसी दिन हम इस पर भी बात करेंगे।
कुत्तों में हीमोफिलिया का प्रबंधन काफी जटिल है। इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, हालांकि जीन थेरेपी पर आधारित प्रोजेक्ट्स पर काम चल रहा है।
वर्तमान में एकमात्र स्थापित उपचार ताज़ा फ्रोजन प्लाज्मा या क्रायोप्रेसिपिटेट (crioprecipitado) का ट्रांसफ्यूजन (रक्ताधान) करना है, ताकि शरीर को वह क्लॉटिंग फैक्टर मिल सके जिसकी उसमें प्राकृतिक रूप से कमी है।
क्रायोप्रेसिपिटेट में फैक्टर IX नहीं होता है, इसलिए यह तरीका केवल हीमोफिलिया A के लिए ही उपयोगी होगा। इसी तरह, हीमोफिलिया B के मुकाबले हीमोफिलिया A के लिए सीरम से उपचार करना कम प्रभावी होता है।
इसीलिए इनके बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है।
प्रयोगशाला में कृत्रिम रूप से क्लॉटिंग फैक्टर्स बनाने का भी परीक्षण किया गया है। हीमोफिलिया A के मामले में, इसके अल्पकालिक (शॉर्ट-टर्म) परिणाम संतोषजनक रहे हैं।
बीमारी से ठीक होने की गति और इसकी गंभीरता सभी प्रभावित जानवरों में एक जैसी नहीं होती है। क्लॉटिंग फैक्टर्स की कमी इस बात पर निर्भर करती है कि उन्हें किस तरह का म्यूटेशन हुआ है। जाहिर है, किसी भी हीमोफिलिया के म्यूटेशन वाले जीन से पीड़ित या उसके वाहक कुत्तों को आपस में ब्रीड कराना एक बहुत ही खराब विचार है और इससे हमेशा बचा जाना चाहिए।
कोआगुलेशन कैस्केड और कुत्तों में हीमोफिलिया के लक्षण
रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया (कोआगुलेशन कैस्केड) दो अलग-अलग मार्गों से शुरू होती है, आंतरिक (इंट्रिन्सिक) और बाहरी (एक्सट्रिन्सिक), जो आगे चलकर एक सामान्य मार्ग पर मिलते हैं। यह सचमुच ऐसा ही है, इसे यही कहा जाता है।
बाहरी मार्ग को ऐसा इसलिए कहा जाता है क्योंकि थक्के जमने की प्रक्रिया फैक्टर III या टिश्यू फैक्टर के कारण शुरू होती है, जो कुछ विशेष प्रकार की कोशिकाओं में पाया जाता है। सामान्य परिस्थितियों में यह छिपा रहता है।
हालांकि, जब कोई चोट लगती है और रक्त वाहिकाएं टूटती हैं, तो यह टिश्यू फैक्टर (मुख्य रूप से फाइब्रोब्लास्ट वाला) रक्त के संपर्क में आता है और थक्का जमने की प्रक्रिया शुरू हो जाती.
आंतरिक मार्ग धीमा होता है, लेकिन यह थक्के जमने की प्रक्रिया को बढ़ाने और उसे नियंत्रित करने के लिए आवश्यक है। इसे आंतरिक इसलिए कहा जाता है क्योंकि बाहरी मार्ग के विपरीत, इसमें भाग लेने वाले सभी घटक शुरुआत से ही रक्त के अंदर मौजूद होते हैं।
फैक्टर VIII और IX, जो क्रमशः हीमोफिलिया A और B के लिए जिम्मेदार हैं, आंतरिक मार्ग का हिस्सा हैं। अंतिम सामान्य मार्ग तक पहुँचने के लिए कैस्केड के दौरान फैक्टर IX को एक को-फैक्टर के रूप में फैक्टर VIII की आवश्यकता होती है।
यही कारण है कि यदि केवल बाहरी और अंतिम मार्ग का पालन करते हुए क्लॉटिंग टेस्ट किया जाए, तो हीमोफिलिया के मरीज का क्लॉटिंग टाइम सामान्य आएगा। ऐसे मरीज रक्त का थक्का जमाने में सक्षम होते हैं, लेकिन एक स्वस्थ जानवर की तुलना में कम प्रभावशीलता के साथ।
किसी मामले को तब बहुत गंभीर माना जाता है जब एक स्वस्थ जानवर की तुलना में दोनों में से किसी भी फैक्टर की मात्रा और/या गतिविधि 1% से कम हो जाती है।
कुत्तों में हीमोफिलिया के लक्षणों में अत्यधिक रक्तस्राव, चोट के निशान (हेमटोमा), जोड़ों में दर्द, नाक से खून आना, एनीमिया और कमजोरी शामिल हैं।
हीमोफिलिया A, फैक्टर VIII
यह कुत्तों में हीमोफिलिया के प्रकारों में सबसे आम है और सभी नस्लों में हो सकता है। हालांकि, यह विशेष रूप से जर्मн शेफर्ड में अधिक देखा जाता है (जो दो स्वतंत्र म्यूटेशन के कारण होता है), जिसके बाद डोबरमैन पिंसर और लेब्राडोर रिट्रीवर जैसी अन्य नस्लें आती हैं।
यह बीमारी छोटी नस्लों की तुलना में बड़ी नस्लों के कुत्तों में अधिक गंभीर होती है।
अंतिम और सटीक निदान फैक्टर VIII की क्लॉटिंग क्षमता को मापकर किया जाता है, ताकि कैस्केड की अन्य समस्याओं की संभावना को खारिज किया जा सके।
इंसानों और कुत्तों के बीच F8 जीन काफी मिलता-जुलता है, और इससे बनने वाले प्रोटीन के मुख्य कार्यात्मक क्षेत्र (फंक्शनल रीजन्स) दोनों प्रजातियों में एक जैसे हैं। यह काफी हद तक दोनों में से किसी भी प्रजाति पर किए गए शोध को दूसरी प्रजाति के लिए उपयोगी बनाने में मदद करता है।
इसके आम म्यूटेशन में से एक 'इंट्रॉन 22' (intron 22) का उलटना है। यही म्यूटेशन गंभीर हीमोफिलिया A से पीड़ित लगभग आधे (लगभग 40%) इंसानों में भी पाया गया है।
हीमोफिलिया B, फैक्टर IX
पिछले प्रकार की तुलना में यह कम आम है, फिर भी कुत्तों की लगभग 25 नस्लें दर्ज हैं जिनमें यह बीमारी हो सकती है।
शायद कुत्तों की वह नस्ल जिसमें इस बीमारी का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है, और इसलिए जिसके साथ इसे सबसे ज्यादा जोड़कर देखा जाता है, वह ल्हासा अप्सो (Lhasa Apso) है।
पिछले प्रकार की तरह ही, बड़ी नस्लों को इसमें अधिक परेशानी का सामना करना पड़ता है।
यदि हम अमीनो एसिड अनुक्रमों की तुलना करें, तो F9 जीन से बनने वाला प्रोटीन इंसानी प्रोटीन से 86% समानता रखता है।
इस बीमारी के कुछ ऐसे आनुवंशिक वेरिएंट भी हैं जो केवल किसी खास नस्ल में ही पाए जाते हैं। यानी, इसके लिए जिम्मेदार म्यूटेशन केवल उसी नस्ल में देखा गया है। यह दोनों तरह के हीमोफिलिया में होता है और इसे ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है।
एक टेस्ट जो मिनिएचर श्नाउज़र में हीमोफिलिया का पता लगाने के लिए बनाया गया है, वह अक्सर एक आइरिश सेटर में इस बीमारी को नहीं पहचान पाएगा। क्योंकि अलग म्यूटेशन के कारण होने वाली एक ही बीमारी का इन टेस्ट्स में पता नहीं चल पाता है।
इसीलिए कुत्तों की बीमारियों से जुड़े कई जेनेटिक टेस्ट में उस नस्ल या आनुवंशिक वेरिएंट का उल्लेख होता है जिसका वे पता लगाते हैं। इनमें से एक, और निष्पक्ष रूप से कहें तो सबसे भरोसेमंद, कुत्तों के लिए कोको (Koko) का जेनेटिक टेस्ट है।
