L'emofilia è una patologia del sangue, genetica ed ereditaria. Provoca alterazioni nella coagulazione e di solito è legata al cromosoma X.
Molte volte, se conosci una patologia negli esseri umani, la conosci anche in gran parte nei cani.
L'emofilia nei cani è inclusa in questa affermazione.
L'emofilia è una patologia del sangue, con base genetica e ereditaria, che provoca alterazioni nella coagulazione.
Ci sono due tipi principali, entrambi con ereditarietà legata al cromosoma X in forma recessiva:
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Emofilia A nei cani. Mutazione nel gene F8, che causa una carenza del fattore VIII di coagulazione.
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Emofilia B nei cani (malattia di Christmas). Mutazione nel gene F9, che causa carenza del fattore IX di coagulazione.
La differenza tra l'emofilia A e B nei cani dipende dal gene colpito.
Essendo legati al cromosoma X, la trasmissione del gene mutato avviene frequentemente attraverso la madre, che è asintomatica. Ci sarebbe una probabilità del 50% che i cuccioli maschi soffrano della malattia, mentre le cucciole femmine sarebbero portatrici.
Solitamente sono ereditarie, ma ci sono casi registrati di apparizione della malattia per mutazione spontanea nell'animale affetto.
Sono i due disturbi genetici associati a emorragie gravi più frequenti dopo la malattia di Von Willebrand.
Sì, anche se è un errore comune, la malattia di Von Willebrand non è classificata tra le emofilie.
A differenza delle emofilie, non si trasmette nel cromosoma sessuale X, è autosomica recessiva, quindi gli animali hanno lo stesso rischio indipendentemente dal sesso. Le emofilie sono più frequenti nei maschi che nelle femmine.
Inoltre, è una malattia più lieve. Non colpisce la cascata di coagulazione, ma la capacità delle piastrine di aderire e aggregarsi per formare i tappi durante le emorragie.
Una delle forme per distinguerle è sfruttare questa differenza di gravità. Se c'è il sintomo di dolore o rigidità nei muscoli e nelle articolazioni, potrebbe dipendere dalle emorragie interne, che sono frequenti nelle emofilie, ma non nella malattia di Von Willebrand.
Il gene alterato è il gene VWF, e gli animali possono vivere tutta la loro vita senza manifestare sintomi o complicazioni. Un giorno ne parleremo.
La gestione dell'emofilia nei cani è problematica. Non esiste una cura, anche se sono in fase di sviluppo progetti basati sulla terapia genica.
L'unico trattamento stabilito è la trasfusione di plasma fresco congelato o crioprecipitato per incorporare il fattore di coagulazione mancante in modo naturale.
Il crioprecipitato non contiene il fattore IX, quindi questo metodo servirebbe solo per l'emofilia A. Allo stesso modo, il siero è un trattamento peggiore per l'emofilia A che per la B.
Per questo è importante distinguerle.
È stato anche testato in laboratorio la sintesi dei fattori di coagulazione. Nel caso dell'emofilia A, i risultati a breve termine sono stati soddisfacenti.
La recupero e la gravità della patologia non sono uguali per tutti gli animali affetti. La carenza nei fattori di coagulazione dipende dal tipo di mutazione che subiscono. Ovviamente, incrociare cani che hanno, o sono portatori, dei geni mutati per qualsiasi emofilia è un'idea orribile e deve essere sempre evitato.
La cascata della coagulazione e i sintomi dell'emofilia nei cani
La cascata della coagulazione inizia per due vie diverse, quella intrinseca ed estrinseca, che convergono in un'unica via comune. È letterale, si chiama così.
La via estrinseca prende questo nome perché la coagulazione inizia grazie al fattore III o fattore tissutale, che si trova in alcuni tipi cellulari. In condizioni normali, è nascosto.
Tuttavia, quando c'è una ferita e la rottura dei vasi sanguigni, il fattore tissutale (principalmente quello dei fibroblasti) entra in contatto con il sangue e inizia la coagulazione.
La via intrinseca è più lenta, ma necessaria per amplificare la coagulazione e per la sua regolazione. Si chiama così perché, a differenza della via estrinseca, tutti i componenti che partecipano sono già presenti nel sangue.
I fattori VIII e IX, responsabili rispettivamente delle emofilie A e B, fanno parte della via intrinseca. Il fattore IX richiede il fattore VIII come cofattore durante la cascata per arrivare alla via finale comune.
Per questo motivo, se si eseguisse un test di coagulazione seguendo la via estrinseca e la via finale, un paziente con emofilia avrebbe tempi di coagulazione normali. I pazienti sono in grado di coagulare il sangue, ma con meno efficacia rispetto a un individuo sano.
Si considera un caso molto grave quando la quantità e/o l'attività di uno dei due fattori è inferiore all'1% rispetto a un individuo sano.
I sintomi dell'emofilia nei cani sono sanguinamenti eccessivi, ematomi, dolore alle articolazioni, sanguinamento nasale, anemia e debolezza.
Emofilia A, fattore VIII
È il tipo di emofilia più frequente nei cani e può manifestarsi in tutte le razze. Tuttavia, è particolarmente frequente nel Pastore tedesco (causata da due mutazioni indipendenti tra loro), seguito da altre razze come il Dobermann e il Labrador retriever.
La malattia tende a essere più grave nelle razze grandi rispetto a quelle piccole.
La diagnosi definitiva si fa misurando la capacità coagulante del fattore VIII, per escludere altri problemi nella cascata della coagulazione.
Il gene F8 è molto simile tra esseri umani e cani, e la proteina risultante ha le regioni funzionali chiave identiche in entrambe le specie. Questo permette, in gran parte, che le ricerche in una delle due specie possano essere utilizzate per l'altra.
Una delle mutazioni più comuni è l'inversione nell'introne 22. Questa stessa mutazione è stata trovata in quasi metà (circa il 40%) degli esseri umani con emofilia A grave.
Emofilia B, fattore IX
Meno frequente della precedente, ci sono circa 25 razze canine registrate in cui questa patologia può verificarsi.
Forse la razza in cui questa patologia è stata più studiata, e quindi con la quale è stata maggiormente correlata, è il Lhasa Apso.
Come per la precedente, le razze grandi sono più colpite.
La proteina risultante dal gene F9 ha una somiglianza dell'86% con quella umana, se confrontiamo le sequenze degli amminoacidi.
Ci sono varianti genetiche della malattia che sono specifiche di razze. Cioè, la mutazione responsabile è stata rilevata solo in quella razza. Questo avviene in entrambe le emofilie ed è importante da considerare.
Un test pensato per rilevare un'emofilia nel Schnauzer miniatura molte volte non riconoscerà la patologia in un Setter irlandese. Perché la stessa malattia, causata da una mutazione diversa, non verrebbe rilevata in questi test.
Per questo motivo, molti test genetici per patologie nei cani aggiungono la razza o la variante genetica che rilevano. Uno di questi, e diremo il più affidabile in modo soggettivo, è il test genetico per cani di Koko.
