O animal tem duas cópias de quase todos os genes, uma herdada de cada progenitor. O significado de ter uma variante depende da forma como a doença é herdada:
• Hereditariedade recessiva (a mais frequente neste tipo de análise): normalmente, ambas as cópias do gene têm de estar afetadas para a doença poder surgir, quer pela mesma variante nas duas cópias, quer por duas variantes patogénicas diferentes, uma em cada cópia. Um animal com uma única cópia é portador: normalmente não adoece, mas pode transmitir a variante, em média, a metade da descendência.
• Hereditariedade dominante: uma única cópia pode ser suficiente para a doença surgir, embora isso nem sempre aconteça.
• Hereditariedade ligada ao cromossoma X: os machos têm apenas um cromossoma X, pelo que uma cópia pode ser suficiente para adoecerem; as fêmeas com uma cópia são geralmente portadoras.
• Hereditariedade mitocondrial: algumas variantes encontram-se no ADN mitocondrial, transmitido apenas pela mãe. Uma fêmea com a variante pode transmiti-la à descendência, embora nem todos os descendentes a herdem necessariamente na mesma proporção. Um macho não a transmite.
Se cruzar dois portadores da mesma variante recessiva, espera-se que, em média, um em cada quatro descendentes tenha duas cópias, dois sejam portadores e um não herde nenhuma. Por isso, conhecer o estado de portador é especialmente útil se pretende criar animais.