Каковы технические характеристики файла Raw Data питомца?

Файл организован в столбцы. Для собак:

  • ID: идентификатор каждого зонда микрочипа для генотипирования Axiom компании Thermo Fisher Scientific. Каждый зонд исследует SNP либо небольшую вставку или делецию.
  • Хромосома: у собак 38 пар аутосом, пронумерованных от 1 до 38. Половые хромосомы обозначены как 39 (X) и 40 (Y), а маркеры митохондриальной ДНК — как 42.
  • Позиция: положение маркера в референсном геноме CanFam 3.1, созданном Broad Institute и доступном в Национальном центре биотехнологической информации США (NCBI).
  • Генотип: две буквы (аллели), которые есть у питомца в данном маркере, по одной для каждой копии: A, C, G или T. Вставки обозначаются I, делеции — D. У самцов по одной копии X- и Y-хромосомы, а митохондриальная ДНК представлена одним значением; в обоих случаях файл может показывать повторённую букву. Если маркер не удалось считать, указан дефис (-). Генотипы приведены относительно положительной (+) цепи референсного генома.

У кошек файл имеет ту же структуру, но использует кошачьи хромосомы и референсный геном.