У питомца две копии почти каждого гена, по одной от каждого родителя. Значение наличия варианта зависит от типа наследования заболевания:
• Рецессивное наследование (наиболее распространённое в таких исследованиях): обычно для возникновения заболевания должны быть затронуты обе копии гена — либо одним и тем же вариантом в обеих копиях, либо двумя разными патогенными вариантами, по одному в каждой копии. Животное с одной копией является носителем: обычно оно не болеет, но может передать вариант в среднем половине потомства.
• Доминантное наследование: одной копии может быть достаточно для возникновения заболевания, хотя оно развивается не всегда.
• X-сцепленное наследование: у самцов только одна X-хромосома, поэтому одной копии может хватить для развития болезни; самки с одной копией обычно являются носителями.
• Митохондриальное наследование: небольшое число вариантов находится в митохондриальной ДНК, которая передаётся только от матери. Самка с вариантом может передать его потомству, хотя не все детёныши обязательно наследуют его в одинаковой доле. Самец его не передаёт.
При скрещивании двух носителей одного и того же рецессивного варианта ожидается, что в среднем один из четырёх потомков будет иметь две копии, двое будут носителями, а один не унаследует ни одной. Поэтому знать статус носительства особенно полезно при планировании разведения.