Hæmofili er en genetisk og arvelig blodpatologi. Det forårsager ændringer i koagulationen og er normalt forbundet med X-kromosomet.
Mange gange, hvis man kender en patologi hos mennesker, kender man den også i høj grad hos hunde.
De hæmofili hos hunde er inkluderet i den erklæring.
Hæmofili er en blodpatologi, med en genetisk og arvelig basis, der forårsager ændringer i koagulationen.
Der er to hovedtyper, begge med X-bundet recessiv arv:
- Hæmofili A hos hunde. Mutation i genet F8, hvilket forårsager mangel på koagulationsfaktor VIII.
- Hæmofili B hos hunde (julesyge). Mutation i genet F9, hvilket forårsager en mangel på koagulationsfaktor IX.
Forskellen mellem hæmofili A og B hos hunde skyldes det påvirkede gen.
Da de er knyttet til X-kromosomet, sker overførslen af det muterede gen ofte gennem moderen, som er asymptomatisk. Der ville være en 50 % chance for, at mandlige sønner ville lide af sygdommen, mens kvindelige døtre ville være bærere i deres sted.
De er normalt arvelige, men der er registrerede tilfælde af sygdommen, der opstår på grund af spontan mutation i den berørte person.
De er de to mest almindelige genetiske lidelser forbundet med alvorlig blødning efter operationen. von Willebrands sygdom.
Ja, selvom det er en almindelig fejl, er Von Willebrands sygdom ikke klassificeret som hæmofili.
I modsætning til hæmofilier overføres det ikke på X kønskromosomet, det er autosomalt recessivt, så dyr har samme risiko uanset køn. Hæmofili er mere almindelig hos mænd end hos kvinder.
Desuden er det en mildere sygdom. Det påvirker ikke koagulationskaskaden, men derimod blodpladernes evne til at klæbe og aggregere til at danne propper under blødning.
En af måderne at skelne dem på er at drage fordel af denne forskel i tyngdekraften. Hvis der er et symptom på smerter eller stivhed i muskler og led, kan det skyldes indre blødninger, og de er almindelige ved hæmofili, men ikke hos Von Willebrand.
Det ændrede gen er genet VWF, og dyr kan gå hele deres liv uden at vise symptomer eller have komplikationer. En dag skal vi tale om hende.
Håndteringen af hæmofili hos hunde er problematisk. Der er ingen kur mod det, selvom projekter baseret på genterapi allerede er under udvikling.
Den eneste etablerede behandling er transfusion af frisk frosset eller kryopræcipiteret plasma for at inkorporere koagulationsfaktoren, som det mangler naturligt.
Kryoprecipitat indeholder ikke faktor IX, så denne metode ville kun virke ved hæmofili A. På samme måde er serum en dårligere behandling for hæmofili A end for B.
Derfor er det vigtigt at skelne dem.
Laboratoriesyntese af koagulationsfaktorer er også blevet testet. I tilfælde af hæmofili A har de kortsigtede resultater været tilfredsstillende.
Genopretningen og sværhedsgraden af patologien er ikke den samme hos alle de berørte. Mangel på koagulationsfaktorer afhænger af den type mutation, de lider af. Selvfølgelig er avl af hunde, der har eller bærer de muterede gener for enhver hæmofili, en forfærdelig idé og bør altid undgås.
Koagulationskaskaden og symptomer på hæmofili hos hunde
Koagulationskaskaden begynder med to forskellige ruter, indre og ydre, som konvergerer til en fælles rute. Det er bogstaveligt, det hedder det.
Den ydre vej kaldes så, fordi koagulation begynder på grund af faktor III eller vævsfaktor, som findes i visse celletyper. Under normale forhold er det skjult.
Men når der er en skade og brud på blodkar, kommer vævsfaktor (hovedsageligt fibroblaster) i kontakt med blod, og koagulering begynder.
Den iboende vej er langsommere, men er nødvendig for forstærkningen af koagulation og dens regulering. Det kaldes det, fordi i modsætning til den foregående findes alle de involverede komponenter fra begyndelsen i blodet.
Faktorer VIII og IX, der er ansvarlige for henholdsvis hæmofili A og B, er en del af den iboende vej. Faktor IX kræver VIII som en cofaktor under kaskaden for at nå den endelige fælles vej.
Derfor, hvis en koagulationstest blev udført efter de ydre og sidste ruter, ville en patient med hæmofili have normale tider. Patienter er i stand til at størkne blod, men mindre effektivt end et sundt individ.
Et tilfælde anses for meget alvorligt, når mængden og/eller aktiviteten af en af de to faktorer er mindre end 1 % sammenlignet med et sundt individ.
Symptomer på hæmofili hos hunde er overdreven blødning, blå mærker, ledsmerter, næseblod, anæmi og svaghed.
Hæmofili A, faktor VIII
Det er den mest almindelige type hæmofili hos hunde, og den kan forekomme i alle racer. Det er dog især almindeligt i Schæferhund (forårsaget af to uafhængige mutationer mellem dem), efterfulgt af andre racer såsom Doberman pinscher og Labrador retriever.
Sygdommen har en tendens til at være mere alvorlig hos store racer end hos små.
Den endelige diagnose stilles ved at måle koagulationskapaciteten af faktor VIII, for at udelukke andre problemer i kaskaden.
Genet F8 Det er meget ens mellem mennesker og hunde, og det resulterende protein har identiske nøglefunktionelle regioner i begge arter. Dette giver i vid udstrækning mulighed for, at forskning i begge arter kan bruges til den anden.
En af de almindelige mutationer er inversion i intron 22. Den samme mutation er blevet fundet hos næsten halvdelen (ca. 40%) af mennesker med svær hæmofili A.
Hæmofili B, faktor IX
Mindre hyppigt end den foregående er der cirka 25 registrerede hunderacer, hvor patologien kan forekomme.
Måske er den hunderace, hvor denne patologi er blevet studeret mest, og derfor den, den har været mest beslægtet med, Lhasa Apso.
Ligesom den forrige har store racer det værre.
Proteinet, der stammer fra genet F9 Den har en lighed på 86 % med den menneskelige, hvis vi sammenligner aminosyresekvenserne.
Der er genetiske varianter af sygdommen, der er racespecifikke. Det vil sige, at den ansvarlige mutation kun er blevet påvist i den race. Dette forekommer ved både hæmofili og er vigtigt at tage højde for.
En test designet til at påvise hæmofili i Dværgschnauzer mange gange vil du ikke genkende patologien i en Irsk setter. Fordi den samme sygdom, forårsaget af en anden mutation, ikke ville blive opdaget i disse tests.
Derfor tilføjer mange genetiske tests for patologier hos hunde den race eller genetiske variant, de opdager. En af dem, og da den er subjektiv, vil vi sige, at den mest pålidelige er Koko genetisk test til hunde.
