परिवार में एक नए पिल्ले के आने जितनी खुशी शायद ही किसी और चीज़ से मिलती है। हालाँकि, यदि जीवन के शुरुआती महीनों में जानवर अत्यधिक मांसपेशियों की कमजोरी, समन्वय की कमी, विकास में देरी या अस्पष्टीकृत तंत्रिका संबंधी विफलताएं दिखाना शुरू कर देता है, तो यह खुशी चिंता में बदल सकती है।
अक्सर, इस समय से पहले होने वाली गिरावट के पीछे लाइसोसोमल स्टोरेज रोग और ग्लाइकोजेनोसिस छिपे होते हैं। ये विशिष्ट सेलुलर एंजाइमों के खराब कामकाज के कारण होने वाले गंभीर एकल-जीन (मोनोजेनिक) चयापचय विकारों का एक समूह है, जो शरीर को शर्करा, वसा और अन्य अणुओं को ठीक से संसाधित करने से रोकता है।
सेलुलर पतन: चयापचय पर प्रभाव
इन विकारों को आसानी से समझने के लिए, कल्पना करें कि लाइसोसोम कोशिकाओं की "पुनर्चक्रण प्रणाली" हैं। जब एंजाइम विफल हो जाते हैं, तो यह प्रणाली जाम हो जाती है। जिन पदार्थों को शरीर को विघटित करना चाहिए, वे जहरीले तरीके से जमा हो जाते हैं, जिससे सेलुलर मशीनरी में पतन होता है।
ये चेतावनी संकेत आमतौर पर बहुत जल्दी प्रकट होते हैं और महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं:
- केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का तेजी से क्षरण।
- पेशीय ऊतक की गंभीर गिरावट।
- यकृत (लीवर) में गंभीर परिवर्तन।
आनुवंशिक पहचान
इन चयापचय विकारों की विविधता के लिए वैज्ञानिक सटीकता की आवश्यकता होती है।
कोको जेनेटिक्स के कुत्तों और बिल्लियों के डीएनए टेस्ट के साथ हम वंशानुगत बीमारियों से जुड़ी कुछ खास किस्मों के बारे में निवारक आनुवंशिक जानकारी प्रदान करते हैं:
- लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (कुत्ते): उन वेरिएंट्स का विश्लेषण करता है जो लाइसोसोमल परिवर्तनों से जुड़े हैं और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित कर सकते हैं।
- न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस 4A (NCL4A): ARSG जीन में एक वेरिएंट से जुड़ा एक गंभीर विकार, जो अमेरिकन स्टैफ़र्डशायर टेरियर जैसी नस्लों को प्रभावित करता है।
- पॉम्पे रोग (ग्लाइकोजेनोसिस टाइप II): ग्लाइकोजन भंडारण (GAA जीन) में परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली वंशानुगत बीमारी।
- ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग टाइप IV (बिल्लियां): बिल्लियों में न्यूरोमस्कुलर और कार्डिएक विफलताओं से संबंधित ग्लाइकोजन चयापचय में बदलाव से जुड़े वेरिएंट का पता लगाता है।
चूंकि ये वंशानुगत अप्रभावी (recessive) और अपक्षयी (degenerative) स्थितियां हैं, इसलिए किसी पिल्ले को इन बीमारियों के साथ पैदा होने से रोकने का एक प्रभावी तरीका निवारक आनुवंशिक जांच (स्क्रीनिंग) है।
डीएनए टेस्ट किसी जानवर की आनुवंशिक जानकारी को बेहतर ढंग से जानने और उसके स्वास्थ्य व कल्याण से संबंधित जिम्मेदार निर्णय लेने के लिए एक उपयोगी उपकरण है।
