Poucas coisas geram tanta alegria quanto a chegada de um novo filhote à família. No entanto, essa alegria pode transformar-se em angústia se, nos primeiros meses de vida, o animal começar a apresentar fraqueza muscular extrema, falta de coordenação, atraso no crescimento ou falhas neurológicas inexplicáveis.
Muitas vezes, por trás dessa deterioração precoce escondem-se as doenças de depósito lisossomal e as glicogenoses. Trata-se de um grupo de graves distúrbios metabólicos monogénicos causados pelo mau funcionamento de enzimas celulares específicas, o que impede o organismo de processar corretamente açúcares, gorduras e outras moléculas.
O colapso celular: Impacto no metabolismo
Para entender estas patologias de forma simples, imagine que os lisossomas são o "sistema de reciclagem" das células. Quando as enzimas falham, este sistema entope. As substâncias que o corpo deveria degradar acumulam-se de forma tóxica, provocando um colapso na maquinaria celular.
Estes sinais de alerta costumam manifestar-se muito cedo e afetam órgãos críticos:
- Degeneração rápida do sistema nervoso central.
- Deterioração severa do tecido muscular.
- Alterações graves no fígado.
Identificação genética
A diversidade destes distúrbios metabólicos requer precisão científica.
Com o teste de DNA para cães e gatos da Koko Genetics oferecemos informação genética preventiva sobre determinadas variantes associadas a doenças hereditárias:
- Doença de depósito lisossomal (cães): Analisa variantes associadas a alterações lisossomais que podem afetar o sistema nervoso.
- Ceroidolipofuscinose neuronal 4A (NCL4A): Um distúrbio grave associado a uma variante no gene ARSG, que afeta raças como o Staffordshire Terrier Americano.
- Doença de Pompe (Glicogenose tipo II): Patologia hereditária derivada da alteração no armazenamento de glicogénio (gene GAA).
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo IV (gatos): Deteta variantes associadas a alterações no metabolismo do glicogénio relacionadas com falhas neuromusculares e cardíacas em felinos.
Sendo condições hereditárias recessivas e degenerativas, uma forma eficaz de evitar que um filhote nasça com estas doenças é o rastreio genético preventivo.
O teste de DNA é uma ferramenta útil para conhecer melhor a informação genética de um animal e tomar decisões responsáveis relacionadas com a sua saúde e o seu bem-estar.
